Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson
Eine seltene autosomal-rezessive akromesomele Dysplasie, die durch schweren Kleinwuchs (Körpergröße im Erwachsenenalter ca. 120 cm) mit auf die Gliedmaßen beschränkten Anomalien (betrifft die unteren Gliedmaßen stärker als die oberen, wobei die mittleren und distalen Segmente am stärksten betroffen sind), starke Verkürzung, Fehlen oder Fusion der Röhrenknochen von Händen und Füßen und große Gelenkdislokationen gekennzeichnet ist. Wie bei der akromesomelen Dysplasie Typ Grebe, und der akromesomelen Dysplasie Typ Maroteaux, sind die Gesichtszüge und die Intelligenz normal.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Akromesomelie (Acromesomelia)
- Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
- Kurzer Daumen (Short thumb)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
Häufig (79-30%)
- Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
- Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Quaderförmiger Mittelhandknochen (Cuboidal metacarpal)
- Abnormal geformte Handwurzelknochen (Abnormally shaped carpal bones)
- Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Skoliose (Scoliosis)