Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson
Auch bekannt als: Kleinwuchs, akromesomeler
Eine seltene autosomal-rezessive akromesomele Dysplasie, die durch schweren Kleinwuchs (Körpergröße im Erwachsenenalter ca. 120 cm) mit auf die Gliedmaßen beschränkten Anomalien (betrifft die unteren Gliedmaßen stärker als die oberen, wobei die mittleren und distalen Segmente am stärksten betroffen sind), starke Verkürzung, Fehlen oder Fusion der Röhrenknochen von Händen und Füßen und große Gelenkdislokationen gekennzeichnet ist. Wie bei der akromesomelen Dysplasie Typ Grebe, und der akromesomelen Dysplasie Typ Maroteaux, sind die Gesichtszüge und die Intelligenz normal.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GDF5
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
- Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
- Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
- Kurzer Daumen (Short thumb)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Akromesomelie (Acromesomelia)
- Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
Häufig (79-30%)
- Skoliose (Scoliosis)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
- Abnormal geformte Handwurzelknochen (Abnormally shaped carpal bones)
- Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
- Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Quaderförmiger Mittelhandknochen (Cuboidal metacarpal)