Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14

Obligat (100%)

Kleiderbügelzeichen der Rippen (Coat hanger sign of ribs)

Sehr häufig (99-80%)

Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
Polyhydramnion (Polyhydramnios)
Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Große Plazenta (Large placenta)

Häufig (79-30%)

Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
Frontaler Hirsutismus (Frontal hirsutism)
Frühzeitige Geburt (Premature birth)
Diastase recti (Diastasis recti)
Makroglossie (Macroglossia)
Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
Kurzer Hals (Short neck)
Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
Pectus excavatum (Pectus excavatum)
Atemstillstand (Respiratory failure)
Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
Beugekontraktur (Flexion contracture)
Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
Mikrotie (Microtia)
Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
Retrognathie (Retrognathia)
Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
Kinn mit horizontaler Falte (Chin with horizontal crease)
Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)

Gelegentlich (29-5%)

Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
Kinn mit H-förmiger Falte (Chin with H-shaped crease)
Rippen wellenförmig (Undulate ribs)
Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
Schmale Brust (Narrow chest)
Kurzes Philtrum (Short philtrum)
Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
Hemivertebrae (Hemivertebrae)
Mikrozephalie (Microcephaly)
Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
Epikanthus (Epicanthus)
Wurmknochen (Wormian bones)
Seizure (Seizure)
Kleiner Nagel (Small nail)
Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
Hervorstehendes Brustbein (Prominent sternum)
Cutis laxa (Cutis laxa)
Kurze Rippen (Short ribs)
Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
Metaphysäre Sporne (Metaphyseal spurs)
Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
Langes Philtrum (Long philtrum)
Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
Abnormität der costochondralen Verbindung (Abnormality of the costochondral junction)
Kleine proximale Tibiaepiphysen (Small proximal tibial epiphyses)
Skoliose (Scoliosis)
Blepharophimose (Blepharophimosis)
Breite Nase (Wide nose)
Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)
Laryngomalazie (Laryngomalacia)
Plagiozephalie (Plagiocephaly)
Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
Heiserer Schrei (Hoarse cry)
Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
Klinodaktylie des 3. Fingers (Clinodactyly of the 3rd finger)
Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
Sklerose der Schädelbasis (Sclerosis of skull base)
Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
Omphalozele (Omphalocele)
Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Enger Mund (Narrow mouth)
Micrognathia (Micrognathia)
Sabberndes (Drooling)
Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
Hypotonie (Hypotonia)
Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
Kamptodaktylie (Camptodactyly)
Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
Lissencephalie (Lissencephaly)
Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)
Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
Hepatomegalie (Hepatomegaly)
Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
Coxa valga (Coxa valga)
Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
Periphere Avaskularisierung der Netzhaut (Peripheral retinal avascularization)
Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
Kurzes Schienbein (Short tibia)
Fehlende Glenoidgrube (Absent glenoid fossa)
Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
Beugekontraktur des Daumens (Flexion contracture of thumb)
Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)

Sehr selten (4-1%)

Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Überwucherung (Overgrowth)