Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14
Auch bekannt als: UPD(14)pat
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DLK1
MEG3
RTL1
Symptome
Obligat (100%)
- Kleiderbügelzeichen der Rippen (Coat hanger sign of ribs)
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Große Plazenta (Large placenta)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
Häufig (79-30%)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Kinn mit horizontaler Falte (Chin with horizontal crease)
- Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
- Mikrotie (Microtia)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Frontaler Hirsutismus (Frontal hirsutism)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
- Diastase recti (Diastasis recti)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
Gelegentlich (29-5%)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)
- Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
- Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
- Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Omphalozele (Omphalocele)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Sklerose der Schädelbasis (Sclerosis of skull base)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Seizure (Seizure)
- Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
- Breite Nase (Wide nose)
- Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Abnormität der costochondralen Verbindung (Abnormality of the costochondral junction)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Hervorstehendes Brustbein (Prominent sternum)
- Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Coxa valga (Coxa valga)
- Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
- Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
- Cutis laxa (Cutis laxa)
- Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
- Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
- Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
- Fehlende Glenoidgrube (Absent glenoid fossa)
- Periphere Avaskularisierung der Netzhaut (Peripheral retinal avascularization)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
- Kurze Rippen (Short ribs)
- Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
- Hemivertebrae (Hemivertebrae)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Beugekontraktur des Daumens (Flexion contracture of thumb)
- Rippen wellenförmig (Undulate ribs)
- Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
- Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
- Laryngomalazie (Laryngomalacia)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Wurmknochen (Wormian bones)
- Kurzes Schienbein (Short tibia)
- Lissencephalie (Lissencephaly)
- Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Kleine proximale Tibiaepiphysen (Small proximal tibial epiphyses)
- Heiserer Schrei (Hoarse cry)
- Klinodaktylie des 3. Fingers (Clinodactyly of the 3rd finger)
- Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
- Kleiner Nagel (Small nail)
- Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
- Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
- Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
- Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
- Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
- Sabberndes (Drooling)
- Kamptodaktylie (Camptodactyly)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Skoliose (Scoliosis)
- Metaphysäre Sporne (Metaphyseal spurs)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
- Kinn mit H-förmiger Falte (Chin with H-shaped crease)
- Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
Sehr selten (4-1%)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Überwucherung (Overgrowth)