Akromegalie

Eine erworbene endokrine Erkrankung, die mit exzessiver Produktion von Wachstumshormon (GH) einhergeht. Folgen sind zunehmende körperliche Entstellung (vor allem des Gesichtes und der Extremitäten) und systemische Manifestationen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E22.0 ICD-11 5A60.0 OMIM 102200 OMIM 300943 MONDO 0019933 UMLS C0001206 GARD 5725 MeSH D000172 MedDRA 10000599
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AIP GPR101

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Makrodaktylie (Macrodactyly)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Große Hände (Large hands)
  • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
  • Kortikale diaphysäre Verdickung der oberen Gliedmaßen (Cortical diaphyseal thickening of the upper limbs)
  • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Breiter Fuß (Broad foot)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Akrales Überwachstum (Acral overgrowth)
  • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Breite Nase (Wide nose)
Häufig (79-30%)
  • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Hautanhängsel (Skin tags)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Depression (Depression)
  • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
  • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Hypophysen-Makroadenom (Pituitary macroadenoma)
  • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Multinodulärer Kropf (Multinodular goiter)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Breiter Kiefer (Broad jaw)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Asthenia (Asthenia)
  • Migräne (Migraine)
  • Ängste (Anxiety)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
  • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
  • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Darm-Polypen (Intestinal polyp)
  • Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
  • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
  • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
  • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
  • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Unruhige Beine (Restless legs)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Abnorme Physiologie der Herzklappen (Abnormal heart valve physiology)
  • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
  • Impotenz (Impotence)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
  • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Verminderte Libido (Decreased libido)
  • Akne (Acne)
  • Dysurie (Dysuria)
  • Hypersomnie (Hypersomnia)
  • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)