49,XXXXY-Syndrom

Auch bekannt als: 49, XXXXY

Das 49,XXXXY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit drei überzähligen X-Chromosomen bei männlichen Patienten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q98.1 MONDO 0019929 UMLS C0265499 GARD 5679
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
Häufig (79-30%)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Taurodontia (Taurodontia)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Autism (Autism)
  • Seizure (Seizure)
  • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Myopie (Myopia)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Asthma (Asthma)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Pes planus (Pes planus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Zittern (Tremor)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Schüchternheit (Shyness)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
  • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)