Cushing-Krankheit
Auch bekannt als: Cushing-Syndrom, hypophysäres, Hypophysenadenom, kortikotropes, Mikroadenom, hypophysäres kortikotropes
Eine Form des adrenokortikotropen Hormon (ACTH)-abhängigen Cushing-Syndroms (CS), das als endogenes CS bezeichnet wird und durch eine chronische Übersekretion von ACTH aufgrund eines kortikotropen Hypophysenadenoms gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D35.2
ICD-10 E24.0
ICD-11 5A70.0
OMIM 219090
MONDO 0009050
MONDO 9050
UMLS C0221406
GARD 12867
MeSH D047748
MedDRA 10035109
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATRX
BRAF
NR3C1
TP53
USP48
USP8
CDH23
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Paradoxe erhöhte Kortisolsekretion beim Dexamethason-Suppressionstest (Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test)
- Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
- Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
- Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
Häufig (79-30%)
- Hypertonie (Hypertension)
- Lymphopenie (Lymphopenia)
- Verminderte Eosinophilenzahl (Decreased eosinophil count)
- Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Amenorrhöe (Amenorrhea)
- Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Akne (Acne)
- Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
- Dünne Haut (Thin skin)
- Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
- Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
- Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
- Gestörte Glukosetoleranz (Impaired glucose tolerance)
- Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
- Emotionale Labilität (Emotional lability)
- Mondfazies (Moon facies)
- Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
- Immundefizienz (Immunodeficiency)
- Intraorale Hyperpigmentierung (Intra-oral hyperpigmentation)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Leukozytose (Increased total leukocyte count)
- Plethora (Plethora)
- Kapillare Zerbrechlichkeit (Capillary fragility)
- Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
- Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Striae distensae (Striae distensae)
Gelegentlich (29-5%)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
- Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
- Abnormale Libido (Abnormal libido)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Ekchymose (Ecchymosis)
- Großer Türkensattel (Large sella turcica)
- Depression (Depression)
- Livedo reticularis (Livedo reticularis)
- Spülung (Flushing)
- Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
- Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
- Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
- Schlaganfall (Stroke)
- Purpura (Purpura)
- Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
Sehr selten (4-1%)
- Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
- Panikattacke (Panic attack)
- Pedalödem (Pedal edema)
- Paranoia (Paranoia)
- Demenz (Dementia)
- Psychose (Psychosis)
- Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
- Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)