Chromosom X, kleine Ringe
Eine seltene Chromosom-X-Strukturanomalie mit sehr variablem Phänotyp, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, kraniofaziale Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, Gesichtsasymmetrie, Hypertelorismus, lange Lidspalten, Epikanthus, tief angesetzte oder malrotierte Ohren, breite Nase mit flachem Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, dünne Oberlippe, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie) und Skelettanomalien (z. B. Cubitus valgus, Talipes equinovarus) gekennzeichnet ist. Die Patienten können darüber hinaus auch Herzfehlbildungen (z. B. Ventrikelseptumdefekte, Mitralklappenstenose), Sakralgrübchen, Weichteilsyndaktylie, pigmentierte Nävi und Krampfanfälle aufweisen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Strabismus (Strabismus)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Mitralstenose (Mitral stenosis)
- Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
- Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
Häufig (79-30%)
- Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
- Unterentwicklung der unteren Gliedmaßen (Lower limb undergrowth)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
Gelegentlich (29-5%)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
- Seizure (Seizure)
- Großes Kinn (Tall chin)
- 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)