Chromosom X, kleine Ringe

Eine seltene Chromosom-X-Strukturanomalie mit sehr variablem Phänotyp, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, kraniofaziale Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, Gesichtsasymmetrie, Hypertelorismus, lange Lidspalten, Epikanthus, tief angesetzte oder malrotierte Ohren, breite Nase mit flachem Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, dünne Oberlippe, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie) und Skelettanomalien (z. B. Cubitus valgus, Talipes equinovarus) gekennzeichnet ist. Die Patienten können darüber hinaus auch Herzfehlbildungen (z. B. Ventrikelseptumdefekte, Mitralklappenstenose), Sakralgrübchen, Weichteilsyndaktylie, pigmentierte Nävi und Krampfanfälle aufweisen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Mitralstenose (Mitral stenosis)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Häufig (79-30%)
  • Unterentwicklung der unteren Gliedmaßen (Lower limb undergrowth)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
Gelegentlich (29-5%)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Seizure (Seizure)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Großes Kinn (Tall chin)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)