Chromosom X, kleine Ringe
Eine seltene Chromosom-X-Strukturanomalie mit sehr variablem Phänotyp, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, kraniofaziale Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, Gesichtsasymmetrie, Hypertelorismus, lange Lidspalten, Epikanthus, tief angesetzte oder malrotierte Ohren, breite Nase mit flachem Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, dünne Oberlippe, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie) und Skelettanomalien (z. B. Cubitus valgus, Talipes equinovarus) gekennzeichnet ist. Die Patienten können darüber hinaus auch Herzfehlbildungen (z. B. Ventrikelseptumdefekte, Mitralklappenstenose), Sakralgrübchen, Weichteilsyndaktylie, pigmentierte Nävi und Krampfanfälle aufweisen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
- Mitralstenose (Mitral stenosis)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Strabismus (Strabismus)
- Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
- Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
- Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
Häufig (79-30%)
- Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
- Unterentwicklung der unteren Gliedmaßen (Lower limb undergrowth)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Seizure (Seizure)
- 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
- Großes Kinn (Tall chin)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)