Chromosom X, kleine Ringe
Eine seltene Chromosom-X-Strukturanomalie mit sehr variablem Phänotyp, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, kraniofaziale Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, Gesichtsasymmetrie, Hypertelorismus, lange Lidspalten, Epikanthus, tief angesetzte oder malrotierte Ohren, breite Nase mit flachem Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, dünne Oberlippe, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie) und Skelettanomalien (z. B. Cubitus valgus, Talipes equinovarus) gekennzeichnet ist. Die Patienten können darüber hinaus auch Herzfehlbildungen (z. B. Ventrikelseptumdefekte, Mitralklappenstenose), Sakralgrübchen, Weichteilsyndaktylie, pigmentierte Nävi und Krampfanfälle aufweisen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
- Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
- Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Mitralstenose (Mitral stenosis)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
- Strabismus (Strabismus)
Häufig (79-30%)
- Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
- Unterentwicklung der unteren Gliedmaßen (Lower limb undergrowth)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
Gelegentlich (29-5%)
- 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Großes Kinn (Tall chin)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Seizure (Seizure)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)