Chromosom X, kleine Ringe
Eine seltene Chromosom-X-Strukturanomalie mit sehr variablem Phänotyp, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, kraniofaziale Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, Gesichtsasymmetrie, Hypertelorismus, lange Lidspalten, Epikanthus, tief angesetzte oder malrotierte Ohren, breite Nase mit flachem Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, dünne Oberlippe, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie) und Skelettanomalien (z. B. Cubitus valgus, Talipes equinovarus) gekennzeichnet ist. Die Patienten können darüber hinaus auch Herzfehlbildungen (z. B. Ventrikelseptumdefekte, Mitralklappenstenose), Sakralgrübchen, Weichteilsyndaktylie, pigmentierte Nävi und Krampfanfälle aufweisen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Mitralstenose (Mitral stenosis)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Strabismus (Strabismus)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
- Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
- Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
Häufig (79-30%)
- Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
- Unterentwicklung der unteren Gliedmaßen (Lower limb undergrowth)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
Gelegentlich (29-5%)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Seizure (Seizure)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
- 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Großes Kinn (Tall chin)