Chromosom X, kleine Ringe
Eine seltene Chromosom-X-Strukturanomalie mit sehr variablem Phänotyp, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, kraniofaziale Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, Gesichtsasymmetrie, Hypertelorismus, lange Lidspalten, Epikanthus, tief angesetzte oder malrotierte Ohren, breite Nase mit flachem Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, dünne Oberlippe, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie) und Skelettanomalien (z. B. Cubitus valgus, Talipes equinovarus) gekennzeichnet ist. Die Patienten können darüber hinaus auch Herzfehlbildungen (z. B. Ventrikelseptumdefekte, Mitralklappenstenose), Sakralgrübchen, Weichteilsyndaktylie, pigmentierte Nävi und Krampfanfälle aufweisen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
- Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Strabismus (Strabismus)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Mitralstenose (Mitral stenosis)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
Häufig (79-30%)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Unterentwicklung der unteren Gliedmaßen (Lower limb undergrowth)
- Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
Gelegentlich (29-5%)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
- Seizure (Seizure)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Großes Kinn (Tall chin)
- Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)