Uniparentale Disomie 6, paternale

Auch bekannt als: UPD(6)pat, UPDP 6

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q99.8 ICD-11 LD45.1 MONDO 0019921 UMLS C4749378
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HYMAI PLAGL1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Kleine vordere Fontanelle (Small anterior fontanelle)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Labiale Hypertrophie (Labial hypertrophy)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
Gelegentlich (29-5%)
  • Bauchdeckendefekt (Abdominal wall defect)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Anomalie der Plazenta (Abnormality of the placenta)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)