Uniparentale Disomie 5, paternale

Auch bekannt als: UPD(5)pat

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q99.8 ICD-11 LD45.1 MONDO 0019920 UMLS C4749377
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
  • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Abnormität der Fibulusepiphysen (Abnormality of fibular epiphyses)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
  • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
  • Hintere Plagiozephalie (Posterior plagiocephaly)
  • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Rhizomelische Armverkürzung (Rhizomelic arm shortening)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)