Uniparentale Disomie 5, paternale
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Abnormität der Fibulusepiphysen (Abnormality of fibular epiphyses)
- Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
- Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
- Nierenverdoppelung (Renal duplication)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Rhizomelische Armverkürzung (Rhizomelic arm shortening)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
- Hintere Plagiozephalie (Posterior plagiocephaly)
- Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
- Schizophrenia (Schizophrenia)