Uniparentale Disomie 20, maternale
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Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
Häufig (79-30%)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
- Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
- Klinodaktylie (Clinodactyly)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)