Uniparentale Disomie 20, maternale

Auch bekannt als: UPD(20)mat

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q99.8 ICD-11 LD45.0 OMIM 617352 MONDO 0019917 UMLS C4275029
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
Häufig (79-30%)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
  • Micrognathia (Micrognathia)