Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14

Auch bekannt als: UPD(14)mat

Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch pränatale und postnatale Wachstumsverzögerung, Muskelhypotonie, motorische Entwicklungsverzögerung, frühe Pubertät, Adipositas, Kleinwuchs, kleine Hände und Füße, leichte Intelligenzminderung und leichte Gesichtsdysmorphien (Balkonstirn, kurze Nase mit breiter Nasenspitze, Mikrogenie, hoher Gaumen, kurzes Philtrum) gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q99.8 ICD-11 LD2Y OMIM 616222 MONDO 0019915 UMLS C5680248
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DLK1 MEG3 RTL1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
Häufig (79-30%)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Adipositas (Obesity)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Gelegentlich (29-5%)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)