Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14

Auch bekannt als: UPD(14)mat

Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch pränatale und postnatale Wachstumsverzögerung, Muskelhypotonie, motorische Entwicklungsverzögerung, frühe Pubertät, Adipositas, Kleinwuchs, kleine Hände und Füße, leichte Intelligenzminderung und leichte Gesichtsdysmorphien (Balkonstirn, kurze Nase mit breiter Nasenspitze, Mikrogenie, hoher Gaumen, kurzes Philtrum) gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q99.8 ICD-11 LD2Y OMIM 616222 MONDO 0019915 UMLS C5680248
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DLK1 MEG3 RTL1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Kleine Hand (Small hand)
Häufig (79-30%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Adipositas (Obesity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)