Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14

Auch bekannt als: UPD(14)mat

Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch pränatale und postnatale Wachstumsverzögerung, Muskelhypotonie, motorische Entwicklungsverzögerung, frühe Pubertät, Adipositas, Kleinwuchs, kleine Hände und Füße, leichte Intelligenzminderung und leichte Gesichtsdysmorphien (Balkonstirn, kurze Nase mit breiter Nasenspitze, Mikrogenie, hoher Gaumen, kurzes Philtrum) gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q99.8 ICD-11 LD2Y OMIM 616222 MONDO 0019915 UMLS C5680248
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DLK1 MEG3 RTL1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
Häufig (79-30%)
  • Adipositas (Obesity)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Skoliose (Scoliosis)