Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14

Auch bekannt als: UPD(14)mat

Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch pränatale und postnatale Wachstumsverzögerung, Muskelhypotonie, motorische Entwicklungsverzögerung, frühe Pubertät, Adipositas, Kleinwuchs, kleine Hände und Füße, leichte Intelligenzminderung und leichte Gesichtsdysmorphien (Balkonstirn, kurze Nase mit breiter Nasenspitze, Mikrogenie, hoher Gaumen, kurzes Philtrum) gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q99.8 ICD-11 LD2Y OMIM 616222 MONDO 0019915 UMLS C5680248
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DLK1 MEG3 RTL1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
Häufig (79-30%)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Adipositas (Obesity)
  • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Skoliose (Scoliosis)