Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14

Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch pränatale und postnatale Wachstumsverzögerung, Muskelhypotonie, motorische Entwicklungsverzögerung, frühe Pubertät, Adipositas, Kleinwuchs, kleine Hände und Füße, leichte Intelligenzminderung und leichte Gesichtsdysmorphien (Balkonstirn, kurze Nase mit breiter Nasenspitze, Mikrogenie, hoher Gaumen, kurzes Philtrum) gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
Häufig (79-30%)
  • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
  • Adipositas (Obesity)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
Gelegentlich (29-5%)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Micrognathia (Micrognathia)