Uniparentale Disomie 9, maternale

Eine uniparentale Disomie mütterlichen Ursprungs, die höchstwahrscheinlich keine phänotypische Ausprägung hat, außer in Fällen von Homozygotie für eine rezessive Krankheitsmutation, für die nur die Mutter Trägerin ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
  • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
  • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Osteochondrose (Osteochondrosis)
  • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Myopie (Myopia)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Kurzer Hals (Short neck)
Gelegentlich (29-5%)
  • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
  • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)