Uniparentale Disomie 9, maternale
Auch bekannt als: UPD(9)mat
Eine uniparentale Disomie mütterlichen Ursprungs, die höchstwahrscheinlich keine phänotypische Ausprägung hat, außer in Fällen von Homozygotie für eine rezessive Krankheitsmutation, für die nur die Mutter Trägerin ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Langes Gesicht (Long face)
- Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Osteochondrose (Osteochondrosis)
- Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
- Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
- Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
- Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
- Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Myopie (Myopia)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
- Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
- Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)