Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart –

Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit

Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)

Häufig (79-30%)

Gedeihstörung (Failure to thrive)
Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
Motorische Verzögerung (Motor delay)
Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
Syndaktylie (Syndactyly)
Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
Brachydaktylie (Brachydactyly)
Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
Klinodaktylie (Clinodactyly)
Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)

Gelegentlich (29-5%)

Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Kurzes Kinn (Short chin)
Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
Schlechter Appetit (Poor appetite)
Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
Ansaugung (Aspiration)
Orale Aversion (Oral aversion)
Enge Gelenkspalte des Ellenbogens (Narrow joint spaces of the elbow)
Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
Verstopfung (Constipation)
Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
Insulinresistenz (Insulin resistance)
Hypospadie (Hypospadias)
Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
Erbrechen (Vomiting)
Schultergrübchen (Shoulder dimple)
Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
Skoliose (Scoliosis)
Microdontia (Microdontia)
Enger Mund (Narrow mouth)
Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
Ösophagitis (Esophagitis)
Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
Zahnenge (Dental crowding)
Überbiss (Overbite)
Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)

Sehr selten (4-1%)