Uniparentale Disomie 6, maternale
Auch bekannt als: UPD(6)mat
Die maternale uniparentale Disomie von Chromosom 6 ist eine uniparentale Disomie mütterlichen Ursprungs, die durch intrauterine Wachstumsretardierung gekennzeichnet ist. Homozygotie autosomal-rezessiv vererbter Mutationen der Mutter kann weitere Phänotypen hervorrufen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
- Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
- Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
- Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
- Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Immundefizienz (Immunodeficiency)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Schlankes Langbein (Slender long bone)
Gelegentlich (29-5%)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Kongenitale Nebennierenhyperplasie (Congenital adrenal hyperplasia)
- Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
- Beschleunigtes Knochenalter nach der Pubertät (Accelerated bone age after puberty)
- Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)