Uniparentale Disomie 4, maternale

Auch bekannt als: UPD(4)mat, UPDM 4

Eine uniparentale Disomie mütterlichen Ursprungs, die höchstwahrscheinlich keine phänotypische Ausprägung hat, außer in Fällen von Homozygotie für eine rezessive Krankheitsmutation, für die nur die Mutter Trägerin ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q99.8 ICD-11 LD45.0 MONDO 0019911 UMLS C4707719
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Chaddock-Reflex (Chaddock reflex)
  • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
  • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Akanthozytose (Acanthocytosis)
  • Abetalipoproteinemia (Abetalipoproteinemia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
  • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Unterernährung (Malnutrition)
  • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
  • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
  • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
  • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
  • Depression (Depression)
  • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
  • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)
Sehr selten (4-1%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)