Uniparentale Disomie 4, maternale

Eine uniparentale Disomie mütterlichen Ursprungs, die höchstwahrscheinlich keine phänotypische Ausprägung hat, außer in Fällen von Homozygotie für eine rezessive Krankheitsmutation, für die nur die Mutter Trägerin ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Unterernährung (Malnutrition)
  • Chaddock-Reflex (Chaddock reflex)
  • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
  • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
  • Akanthozytose (Acanthocytosis)
  • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
  • Depression (Depression)
  • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
  • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abetalipoproteinemia (Abetalipoproteinemia)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
  • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
  • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
  • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
Sehr selten (4-1%)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)