Uniparentale Disomie 2, maternale

Auch bekannt als: UPDM 2

Eine uniparentale Disomie mütterlichen Ursprungs, die höchstwahrscheinlich keine phänotypische Ausprägung hat, außer in Fällen der Homozygotie für eine rezessive Krankheitsmutation, für die nur die Mutter Trägerin ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q99.8 ICD-11 LD45.0 MONDO 0019910 UMLS C4707718
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität des Fruchtwassers (Abnormality of the amniotic fluid)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
Häufig (79-30%)
  • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
  • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein im Fruchtwasser (Elevated amniotic fluid alpha-fetoprotein)
Gelegentlich (29-5%)
  • Chordee (Chordee)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
  • Infektionen der Atemwege im frühen Leben (Respiratory infections in early life)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
  • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
  • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
  • Anomalie der C1-C2-Wirbelsäule (C1-C2 vertebral abnormality)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
Sehr selten (4-1%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)