Uniparentale Disomie 2, maternale
Eine uniparentale Disomie mütterlichen Ursprungs, die höchstwahrscheinlich keine phänotypische Ausprägung hat, außer in Fällen der Homozygotie für eine rezessive Krankheitsmutation, für die nur die Mutter Trägerin ist.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Abnormität des Fruchtwassers (Abnormality of the amniotic fluid)
Häufig (79-30%)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
- Erhöhtes Alpha-Fetoprotein im Fruchtwasser (Elevated amniotic fluid alpha-fetoprotein)
- Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
- Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
Gelegentlich (29-5%)
- Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
- Infektionen der Atemwege im frühen Leben (Respiratory infections in early life)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
- Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
- Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
- Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
- Chordee (Chordee)
- Pes planus (Pes planus)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
- Anomalie der C1-C2-Wirbelsäule (C1-C2 vertebral abnormality)
- Immundefizienz (Immunodeficiency)
Sehr selten (4-1%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)