Ringchromosom-16-Syndrom
Auch bekannt als: Ringchromosom 16
Eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des Chromosoms 16 resultiert. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, schwere Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Sprachverzögerung und kraniofaziale Dysmorphien (z. B. Mikrozephalie, Hypertelorismus, abfallende Lidspalten, Ptosis, Telekanthus, tief angesetzte und dysmorphe Ohren, breiter, flacher Nasenrücken, nach unten gezogene Mundwinkel, hoher Gaumen, Retrognathie). Die Patienten können auch einen kongenitalen Katarakt, leichte Synophrys und Hypotonie aufweisen. Angeborene Herzanomalien (z. B. Ventrikelseptumdefekt, offener Ductus arteriosus) sind ebenfalls berichtet worden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
Gelegentlich (29-5%)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Seizure (Seizure)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Synophrys (Synophrys)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Telecanthus (Telecanthus)
Sehr selten (4-1%)
- Akute lymphoblastische B-Zell-Leukämie (B Acute Lymphoblastic Leukemia)