Ringchromosom-16-Syndrom
Auch bekannt als: Ringchromosom 16
Eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des Chromosoms 16 resultiert. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, schwere Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Sprachverzögerung und kraniofaziale Dysmorphien (z. B. Mikrozephalie, Hypertelorismus, abfallende Lidspalten, Ptosis, Telekanthus, tief angesetzte und dysmorphe Ohren, breiter, flacher Nasenrücken, nach unten gezogene Mundwinkel, hoher Gaumen, Retrognathie). Die Patienten können auch einen kongenitalen Katarakt, leichte Synophrys und Hypotonie aufweisen. Angeborene Herzanomalien (z. B. Ventrikelseptumdefekt, offener Ductus arteriosus) sind ebenfalls berichtet worden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
Gelegentlich (29-5%)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Seizure (Seizure)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Synophrys (Synophrys)
Sehr selten (4-1%)
- Akute lymphoblastische B-Zell-Leukämie (B Acute Lymphoblastic Leukemia)