Ringchromosom-15-Syndrom

Eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der durch prä- und/oder postnatale Wachstumsretardierung, variable Intelligenzminderung, Kleinwuchs, dysmorphe Merkmale (Mikrozephalie, Dreiecksgesicht, vorgewölbter Stirn, Hypertelorismus, Ohranomalie, breiter Nasenrücken, stark gewölbter Gaumen, Mikrognathismus), Hand- und Fußanomalien (z. B. Brachydaktylie, Klinaktylie, Synaktylie) und multiple hyper- und/oder hypopigmentierte Flecken gekennzeichnet ist. Schwere Phänotypen weisen kardiale Anomalien und/oder Nierenfehlbildungen auf. Weitere berichtete Merkmale sind Hypotonie, Sprachverzögerung, Talipes equinovarus und genitale Anomalien (Kryptorchismus und Hypospadie).
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Geburtslänge weniger als 3. Perzentil (Birth length less than 3rd percentile)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)