Ringchromosom-13-Syndrom

Auch bekannt als: Ringchromosom 13

Eine seltene Chromosomenanomalie des Chromosoms 13 mit sehr variablen Phänotyp (von leicht bis schwer). Zu den hauptsächlichen Kennzeichen gehören intrauterine Wachstumsretardierung, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, mäßige bis schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphismus (hochstehende Lidspalten, Hypelorismus, abnorme Ohren, breiter Nasenrücken, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie und dünne Lippen), Hand- und Fußanomalien sowie genitale Anomalien. Weitere beschriebene Merkmale sind Verhaltensprobleme, Hör- und Sprachstörungen, angeborene Herzfehler, zerebrale Fehlbildungen und Analatresie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.2 ICD-11 LD7Y MONDO 0019907 UMLS C0795847 GARD 6069 MeSH C538303
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, United Kingdom)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Häufig (79-30%)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)
  • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Aplasie/Hypoplasie der Handknochen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the hand)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
Gelegentlich (29-5%)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Anomalie des Schneidezahns (Abnormality of the incisor)
  • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Teilweises Fehlen des Fußes (Partial absence of foot)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Anenzephalie (Anencephaly)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Abwesender Fuß (Absent foot)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Autism (Autism)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypoplasie der Gallenblase (Hypoplasia of the gallbladder)
  • Retinoblastom (Retinoblastoma)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
  • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)