Ringchromosom-13-Syndrom

Auch bekannt als: Ringchromosom 13

Eine seltene Chromosomenanomalie des Chromosoms 13 mit sehr variablen Phänotyp (von leicht bis schwer). Zu den hauptsächlichen Kennzeichen gehören intrauterine Wachstumsretardierung, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, mäßige bis schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphismus (hochstehende Lidspalten, Hypelorismus, abnorme Ohren, breiter Nasenrücken, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie und dünne Lippen), Hand- und Fußanomalien sowie genitale Anomalien. Weitere beschriebene Merkmale sind Verhaltensprobleme, Hör- und Sprachstörungen, angeborene Herzfehler, zerebrale Fehlbildungen und Analatresie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.2 ICD-11 LD7Y MONDO 0019907 UMLS C0795847 GARD 6069 MeSH C538303
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, United Kingdom)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Häufig (79-30%)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)
  • Aplasie/Hypoplasie der Handknochen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the hand)
  • Macrotia (Macrotia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
  • Anenzephalie (Anencephaly)
  • Autism (Autism)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Teilweises Fehlen des Fußes (Partial absence of foot)
  • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
  • Abwesender Fuß (Absent foot)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Anomalie des Schneidezahns (Abnormality of the incisor)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Alopezie (Alopecia)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypoplasie der Gallenblase (Hypoplasia of the gallbladder)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
  • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
  • Retinoblastom (Retinoblastoma)