Ringchromosom-13-Syndrom

Eine seltene Chromosomenanomalie des Chromosoms 13 mit sehr variablen Phänotyp (von leicht bis schwer). Zu den hauptsächlichen Kennzeichen gehören intrauterine Wachstumsretardierung, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, mäßige bis schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphismus (hochstehende Lidspalten, Hypelorismus, abnorme Ohren, breiter Nasenrücken, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie und dünne Lippen), Hand- und Fußanomalien sowie genitale Anomalien. Weitere beschriebene Merkmale sind Verhaltensprobleme, Hör- und Sprachstörungen, angeborene Herzfehler, zerebrale Fehlbildungen und Analatresie.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Kleinkindalter, Kindesalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Aplasie/Hypoplasie der Handknochen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the hand)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
  • Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Abwesender Fuß (Absent foot)
  • Teilweises Fehlen des Fußes (Partial absence of foot)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Anomalie des Schneidezahns (Abnormality of the incisor)
  • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
  • Anenzephalie (Anencephaly)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
  • Autism (Autism)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
Sehr selten (4-1%)
  • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
  • Hypoplasie der Gallenblase (Hypoplasia of the gallbladder)
  • Retinoblastom (Retinoblastoma)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)