Ringchromosom-13-Syndrom

Auch bekannt als: Ringchromosom 13

Eine seltene Chromosomenanomalie des Chromosoms 13 mit sehr variablen Phänotyp (von leicht bis schwer). Zu den hauptsächlichen Kennzeichen gehören intrauterine Wachstumsretardierung, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, mäßige bis schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphismus (hochstehende Lidspalten, Hypelorismus, abnorme Ohren, breiter Nasenrücken, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie und dünne Lippen), Hand- und Fußanomalien sowie genitale Anomalien. Weitere beschriebene Merkmale sind Verhaltensprobleme, Hör- und Sprachstörungen, angeborene Herzfehler, zerebrale Fehlbildungen und Analatresie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.2 ICD-11 LD7Y MONDO 0019907 UMLS C0795847 GARD 6069 MeSH C538303
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, United Kingdom)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
  • Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Aplasie/Hypoplasie der Handknochen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the hand)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hypospadie (Hypospadias)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Teilweises Fehlen des Fußes (Partial absence of foot)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Abwesender Fuß (Absent foot)
  • Anomalie des Schneidezahns (Abnormality of the incisor)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Anenzephalie (Anencephaly)
  • Autism (Autism)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
Sehr selten (4-1%)
  • Retinoblastom (Retinoblastoma)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
  • Hypoplasie der Gallenblase (Hypoplasia of the gallbladder)
  • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)