Ringchromosom-13-Syndrom

Auch bekannt als: Ringchromosom 13

Eine seltene Chromosomenanomalie des Chromosoms 13 mit sehr variablen Phänotyp (von leicht bis schwer). Zu den hauptsächlichen Kennzeichen gehören intrauterine Wachstumsretardierung, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, mäßige bis schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphismus (hochstehende Lidspalten, Hypelorismus, abnorme Ohren, breiter Nasenrücken, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie und dünne Lippen), Hand- und Fußanomalien sowie genitale Anomalien. Weitere beschriebene Merkmale sind Verhaltensprobleme, Hör- und Sprachstörungen, angeborene Herzfehler, zerebrale Fehlbildungen und Analatresie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.2 ICD-11 LD7Y MONDO 0019907 UMLS C0795847 GARD 6069 MeSH C538303
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, United Kingdom)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Häufig (79-30%)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Aplasie/Hypoplasie der Handknochen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the hand)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Anomalie des Schneidezahns (Abnormality of the incisor)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Anenzephalie (Anencephaly)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Teilweises Fehlen des Fußes (Partial absence of foot)
  • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Abwesender Fuß (Absent foot)
  • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
  • Autism (Autism)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Micrognathia (Micrognathia)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypoplasie der Gallenblase (Hypoplasia of the gallbladder)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
  • Retinoblastom (Retinoblastoma)
  • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)