Ringchromosom-11-Syndrom
Auch bekannt als: RC11, Ringchromosom 11, r(11)-Syndrom
Eine seltene autosomale Anomalie, die durch variable klinische Merkmale gekennzeichnet ist, darunter früh einsetzende Wachstumsverzögerung und Kleinwuchs, Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung, eine gewisse Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphien und Café-au-lait-Flecken. In einigen Fällen wurde über angeborene Herzfehler und endokrine Anomalien berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
- Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
- Klinodaktylie (Clinodactyly)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Adipositas (Obesity)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
- Nephroblastom (Nephroblastoma)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)