Ringchromosom-11-Syndrom

Eine seltene autosomale Anomalie, die durch variable klinische Merkmale gekennzeichnet ist, darunter früh einsetzende Wachstumsverzögerung und Kleinwuchs, Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung, eine gewisse Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphien und Café-au-lait-Flecken. In einigen Fällen wurde über angeborene Herzfehler und endokrine Anomalien berichtet.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Adipositas (Obesity)
  • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
  • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Nephroblastom (Nephroblastoma)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)