Ringchromosom-9-Syndrom
Auch bekannt als: Ringchromosom 9
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
Gelegentlich (29-5%)
- Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Seizure (Seizure)
- Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
- Skoliose (Scoliosis)