Ringchromosom-9-Syndrom

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypotonie (Hypotonia)