Ringchromosom-3-Syndrom

Eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Kleinwuchs, Entwicklungsverzögerung, leichte bis schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie und leichte dysmorphe Merkmale (inkl. dreieckiges Gesicht, dysplastische Ohren, aufsteigende Lidachsen, Epikanthusfalten, breiter Nasenrücken, volle Nasenspitze, langes Philtrum, nach unten gezogene Mundwinkel und Mikro/Retrognathie) gekennzeichnet ist. Als weitere Manifestationen werden Hypotonie, leichte Gelenkeinschränkungen, Schwerhörigkeit, digitale Anomalien (d.h. Klinodaktylie, Brachydaktylie), Café-au-lait-Flecken und Hypospadie berichtet.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Hypotonie (Hypotonia)