Ringchromosom-3-Syndrom
Auch bekannt als: Ringchromosom 3
Eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Kleinwuchs, Entwicklungsverzögerung, leichte bis schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie und leichte dysmorphe Merkmale (inkl. dreieckiges Gesicht, dysplastische Ohren, aufsteigende Lidachsen, Epikanthusfalten, breiter Nasenrücken, volle Nasenspitze, langes Philtrum, nach unten gezogene Mundwinkel und Mikro/Retrognathie) gekennzeichnet ist. Als weitere Manifestationen werden Hypotonie, leichte Gelenkeinschränkungen, Schwerhörigkeit, digitale Anomalien (d.h. Klinodaktylie, Brachydaktylie), Café-au-lait-Flecken und Hypospadie berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
Häufig (79-30%)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Klinodaktylie (Clinodactyly)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Ptosis (Ptosis)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)