Ringchromosom-3-Syndrom
Auch bekannt als: Ringchromosom 3
Eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Kleinwuchs, Entwicklungsverzögerung, leichte bis schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie und leichte dysmorphe Merkmale (inkl. dreieckiges Gesicht, dysplastische Ohren, aufsteigende Lidachsen, Epikanthusfalten, breiter Nasenrücken, volle Nasenspitze, langes Philtrum, nach unten gezogene Mundwinkel und Mikro/Retrognathie) gekennzeichnet ist. Als weitere Manifestationen werden Hypotonie, leichte Gelenkeinschränkungen, Schwerhörigkeit, digitale Anomalien (d.h. Klinodaktylie, Brachydaktylie), Café-au-lait-Flecken und Hypospadie berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Klinodaktylie (Clinodactyly)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Ptosis (Ptosis)
- Hypospadie (Hypospadias)