Ringchromosom-2-Syndrom

Das Ringchromosom-2-Syndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie mit sehr variablem Phänotyp. Zu den typischen Kennzeichen des Syndroms gehören intrauterine Wachstumsverzögerung, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, leichte dysmorphe Merkmale (inkl. Mikrozephalie, kurze Stirn, aufsteigende Lidachsen, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, breiter Nasenrücken, breite Nasenspitze, langes Philtrum, dünne Oberlippe, Mikrognathie, kurzer Hals), Skelettanomalien (z. B. Kyphose, Brachydaktylie, Klinodaktylie, Talipes equinovarus) und dermatologische Auffälligkeiten (z. B. Café-au-lait-Flecken). Ventrikelseptumdefekte und Genitalanomalien (z. B. Genitalhypoplasie, Phimose, Kryptorchismus) wurden ebenfalls beschrieben.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
Häufig (79-30%)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)