Ringchromosom-2-Syndrom

Auch bekannt als: Ringchromosom 2

Das Ringchromosom-2-Syndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie mit sehr variablem Phänotyp. Zu den typischen Kennzeichen des Syndroms gehören intrauterine Wachstumsverzögerung, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, leichte dysmorphe Merkmale (inkl. Mikrozephalie, kurze Stirn, aufsteigende Lidachsen, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, breiter Nasenrücken, breite Nasenspitze, langes Philtrum, dünne Oberlippe, Mikrognathie, kurzer Hals), Skelettanomalien (z. B. Kyphose, Brachydaktylie, Klinodaktylie, Talipes equinovarus) und dermatologische Auffälligkeiten (z. B. Café-au-lait-Flecken). Ventrikelseptumdefekte und Genitalanomalien (z. B. Genitalhypoplasie, Phimose, Kryptorchismus) wurden ebenfalls beschrieben.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.2 ICD-11 LD7Y MONDO 0019903 UMLS C4707448 GARD 10837
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
Häufig (79-30%)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)