Ringchromosom-2-Syndrom

Auch bekannt als: Ringchromosom 2

Das Ringchromosom-2-Syndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie mit sehr variablem Phänotyp. Zu den typischen Kennzeichen des Syndroms gehören intrauterine Wachstumsverzögerung, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, leichte dysmorphe Merkmale (inkl. Mikrozephalie, kurze Stirn, aufsteigende Lidachsen, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, breiter Nasenrücken, breite Nasenspitze, langes Philtrum, dünne Oberlippe, Mikrognathie, kurzer Hals), Skelettanomalien (z. B. Kyphose, Brachydaktylie, Klinodaktylie, Talipes equinovarus) und dermatologische Auffälligkeiten (z. B. Café-au-lait-Flecken). Ventrikelseptumdefekte und Genitalanomalien (z. B. Genitalhypoplasie, Phimose, Kryptorchismus) wurden ebenfalls beschrieben.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.2 ICD-11 LD7Y MONDO 0019903 UMLS C4707448 GARD 10837
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Epikanthus (Epicanthus)
Häufig (79-30%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Micrognathia (Micrognathia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)