Ringchromosom-2-Syndrom

Auch bekannt als: Ringchromosom 2

Das Ringchromosom-2-Syndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie mit sehr variablem Phänotyp. Zu den typischen Kennzeichen des Syndroms gehören intrauterine Wachstumsverzögerung, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, leichte dysmorphe Merkmale (inkl. Mikrozephalie, kurze Stirn, aufsteigende Lidachsen, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, breiter Nasenrücken, breite Nasenspitze, langes Philtrum, dünne Oberlippe, Mikrognathie, kurzer Hals), Skelettanomalien (z. B. Kyphose, Brachydaktylie, Klinodaktylie, Talipes equinovarus) und dermatologische Auffälligkeiten (z. B. Café-au-lait-Flecken). Ventrikelseptumdefekte und Genitalanomalien (z. B. Genitalhypoplasie, Phimose, Kryptorchismus) wurden ebenfalls beschrieben.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.2 ICD-11 LD7Y MONDO 0019903 UMLS C4707448 GARD 10837
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
Häufig (79-30%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Kurzer Hals (Short neck)
Gelegentlich (29-5%)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)