Ringchromosom-2-Syndrom

Auch bekannt als: Ringchromosom 2

Das Ringchromosom-2-Syndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie mit sehr variablem Phänotyp. Zu den typischen Kennzeichen des Syndroms gehören intrauterine Wachstumsverzögerung, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, leichte dysmorphe Merkmale (inkl. Mikrozephalie, kurze Stirn, aufsteigende Lidachsen, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, breiter Nasenrücken, breite Nasenspitze, langes Philtrum, dünne Oberlippe, Mikrognathie, kurzer Hals), Skelettanomalien (z. B. Kyphose, Brachydaktylie, Klinodaktylie, Talipes equinovarus) und dermatologische Auffälligkeiten (z. B. Café-au-lait-Flecken). Ventrikelseptumdefekte und Genitalanomalien (z. B. Genitalhypoplasie, Phimose, Kryptorchismus) wurden ebenfalls beschrieben.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.2 ICD-11 LD7Y MONDO 0019903 UMLS C4707448 GARD 10837
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Micrognathia (Micrognathia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)