Emanuel-Syndrom

Eine konstitutionelle genomische Störung, die durch ein überzähliges Derivat-22-Chromosom verursacht wird. Die Symptome sind schwere Intelligenzminderung charakteristische faziale Dysmorphien (Mikrogenie, gekrümmte Augenlider, schräg nach oben Lidspalten, tiefliegende Augen, tief hängende Nasenscheidewand, langes Philtrum), angeborene Herzfehler und
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
  • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Myopie (Myopia)
  • Niedrig angesetzte Brustwarzen (Low-set nipples)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Seizure (Seizure)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Kapuzenlid (Hooded eyelid)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Breiter Kiefer (Broad jaw)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Husten (Cough)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Schwerer Hörverlust (Severe hearing impairment)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Steißlage (Breech presentation)
  • Submuköse Lippenspalte (Submucous cleft lip)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)