Emanuel-Syndrom

Auch bekannt als: Supernumerary der(22)-Syndrom, der(22)t(11;22)-Syndrom

Eine konstitutionelle genomische Störung, die durch ein überzähliges Derivat-22-Chromosom verursacht wird. Die Symptome sind schwere Intelligenzminderung charakteristische faziale Dysmorphien (Mikrogenie, gekrümmte Augenlider, schräg nach oben Lidspalten, tiefliegende Augen, tief hängende Nasenscheidewand, langes Philtrum), angeborene Herzfehler und
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q92.6 ICD-11 LD41.Q OMIM 609029 MONDO 0012176 UMLS C1836929 GARD 9835 MeSH C535733 MedDRA 10079203
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Seizure (Seizure)
  • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
  • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
  • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Breiter Kiefer (Broad jaw)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Niedrig angesetzte Brustwarzen (Low-set nipples)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Kapuzenlid (Hooded eyelid)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Myopie (Myopia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Steißlage (Breech presentation)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Submuköse Lippenspalte (Submucous cleft lip)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Husten (Cough)
  • Schwerer Hörverlust (Severe hearing impairment)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)