Koolen-de Vries-Syndrom

Eine seltene Multisystemstörung gekennzeichent durch neonatale Hypotonie, leichte bis mittlere Entwicklungsverzögerung oder Intelligenzminderung, Epilepsie, dysmorphe Gesichtszüge, Hypermetropie, angeborene Herzanomalien, angeborene Nierenfehlbildungen/Harnwegsanomalien, muskuloskelettale Probleme und ein freundlich-liebenswertes Verhalten.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
Häufig (79-30%)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Seizure (Seizure)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
  • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
  • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Enger Gaumen (Narrow palate)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
Gelegentlich (29-5%)
  • Stottern (Stuttering)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Ängste (Anxiety)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Hämangiom (Hemangioma)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
  • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Lange Finger (Long fingers)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
Sehr selten (4-1%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)