Monosomie 13q34

Auch bekannt als: Del(13)(q34), Deletion 13q34, distale, Subtelomere Deletion 13q34

Die Monosomenanomalie 13q34 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 13 resultiert und hauptsächlich durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte Intelligenzminderung, Adipositas und eine leichte kraniofaziale Dysmorphie (Mikrozephalie, breite rechteckige Stirn, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, leichte Ptosis, prominente Nase mit langem Nasenrücken und breiter Spitze, kleines Kinn) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren variabel berichteten Merkmalen gehören angeborene Herzfehler, Hand- und Fußanomalien (z. B. Polydaktylie) und Agenesie des Corpus callosum.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.D OMIM 619148 MONDO 0019902 UMLS C4707797
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Adipositas (Obesity)
Häufig (79-30%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hematochezia (Hematochezia)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
  • Gemeinsamer Vorhof (Common atrium)
  • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
  • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
Sehr selten (4-1%)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Osteochondrose (Osteochondrosis)
  • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)