Monosomie 13q34

Die Monosomenanomalie 13q34 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 13 resultiert und hauptsächlich durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte Intelligenzminderung, Adipositas und eine leichte kraniofaziale Dysmorphie (Mikrozephalie, breite rechteckige Stirn, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, leichte Ptosis, prominente Nase mit langem Nasenrücken und breiter Spitze, kleines Kinn) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren variabel berichteten Merkmalen gehören angeborene Herzfehler, Hand- und Fußanomalien (z. B. Polydaktylie) und Agenesie des Corpus callosum.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Adipositas (Obesity)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Häufig (79-30%)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Gemeinsamer Vorhof (Common atrium)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
  • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Hematochezia (Hematochezia)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
Sehr selten (4-1%)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
  • Osteochondrose (Osteochondrosis)
  • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)