Monosomie 13q34

Auch bekannt als: Del(13)(q34), Deletion 13q34, distale, Subtelomere Deletion 13q34

Die Monosomenanomalie 13q34 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 13 resultiert und hauptsächlich durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte Intelligenzminderung, Adipositas und eine leichte kraniofaziale Dysmorphie (Mikrozephalie, breite rechteckige Stirn, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, leichte Ptosis, prominente Nase mit langem Nasenrücken und breiter Spitze, kleines Kinn) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren variabel berichteten Merkmalen gehören angeborene Herzfehler, Hand- und Fußanomalien (z. B. Polydaktylie) und Agenesie des Corpus callosum.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.D OMIM 619148 MONDO 0019902 UMLS C4707797
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Adipositas (Obesity)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Häufig (79-30%)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Gemeinsamer Vorhof (Common atrium)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hematochezia (Hematochezia)
  • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
  • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Osteochondrose (Osteochondrosis)
  • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)