Monosomie 13q34

Auch bekannt als: Del(13)(q34), Deletion 13q34, distale, Subtelomere Deletion 13q34

Die Monosomenanomalie 13q34 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 13 resultiert und hauptsächlich durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte Intelligenzminderung, Adipositas und eine leichte kraniofaziale Dysmorphie (Mikrozephalie, breite rechteckige Stirn, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, leichte Ptosis, prominente Nase mit langem Nasenrücken und breiter Spitze, kleines Kinn) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren variabel berichteten Merkmalen gehören angeborene Herzfehler, Hand- und Fußanomalien (z. B. Polydaktylie) und Agenesie des Corpus callosum.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.D OMIM 619148 MONDO 0019902 UMLS C4707797
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Adipositas (Obesity)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Häufig (79-30%)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
Gelegentlich (29-5%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hematochezia (Hematochezia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
  • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
  • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
  • Gemeinsamer Vorhof (Common atrium)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Pes planus (Pes planus)
Sehr selten (4-1%)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
  • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
  • Osteochondrose (Osteochondrosis)