Monosomie 13q34

Auch bekannt als: Del(13)(q34), Deletion 13q34, distale, Subtelomere Deletion 13q34

Die Monosomenanomalie 13q34 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 13 resultiert und hauptsächlich durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte Intelligenzminderung, Adipositas und eine leichte kraniofaziale Dysmorphie (Mikrozephalie, breite rechteckige Stirn, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, leichte Ptosis, prominente Nase mit langem Nasenrücken und breiter Spitze, kleines Kinn) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren variabel berichteten Merkmalen gehören angeborene Herzfehler, Hand- und Fußanomalien (z. B. Polydaktylie) und Agenesie des Corpus callosum.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.D OMIM 619148 MONDO 0019902 UMLS C4707797
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Adipositas (Obesity)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Hematochezia (Hematochezia)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
  • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
  • Gemeinsamer Vorhof (Common atrium)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
Sehr selten (4-1%)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
  • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
  • Osteochondrose (Osteochondrosis)