Monosomie 13q34

Auch bekannt als: Del(13)(q34), Deletion 13q34, distale, Subtelomere Deletion 13q34

Die Monosomenanomalie 13q34 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 13 resultiert und hauptsächlich durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte Intelligenzminderung, Adipositas und eine leichte kraniofaziale Dysmorphie (Mikrozephalie, breite rechteckige Stirn, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, leichte Ptosis, prominente Nase mit langem Nasenrücken und breiter Spitze, kleines Kinn) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren variabel berichteten Merkmalen gehören angeborene Herzfehler, Hand- und Fußanomalien (z. B. Polydaktylie) und Agenesie des Corpus callosum.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.D OMIM 619148 MONDO 0019902 UMLS C4707797
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Adipositas (Obesity)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Häufig (79-30%)
  • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hematochezia (Hematochezia)
  • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
  • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
  • Gemeinsamer Vorhof (Common atrium)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
Sehr selten (4-1%)
  • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
  • Osteochondrose (Osteochondrosis)
  • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)