Monosomie 13q34

Auch bekannt als: Del(13)(q34), Deletion 13q34, distale, Subtelomere Deletion 13q34

Die Monosomenanomalie 13q34 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 13 resultiert und hauptsächlich durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte Intelligenzminderung, Adipositas und eine leichte kraniofaziale Dysmorphie (Mikrozephalie, breite rechteckige Stirn, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, leichte Ptosis, prominente Nase mit langem Nasenrücken und breiter Spitze, kleines Kinn) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren variabel berichteten Merkmalen gehören angeborene Herzfehler, Hand- und Fußanomalien (z. B. Polydaktylie) und Agenesie des Corpus callosum.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.D OMIM 619148 MONDO 0019902 UMLS C4707797
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Adipositas (Obesity)
Häufig (79-30%)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
  • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hematochezia (Hematochezia)
  • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
  • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
  • Gemeinsamer Vorhof (Common atrium)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Pes planus (Pes planus)
Sehr selten (4-1%)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Osteochondrose (Osteochondrosis)