Rekombinantes 8-Syndrom

Das Rekombinante 8 (rec(8))-Syndrom, auch San-Luis-Valley-Syndrom genannt, ist eine komplexe Chromosomenstörung, die durch eine elterliche perizentrische Inversion des Chromosoms 8 verursacht wird und die durch größere angeborene Herzfehler, urogenitale Fehlbildungen, mäßige bis schwere geistige Behinderung und milde kraniofaziale Dysmorphien gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Großes Gesicht (Large face)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Häufig (79-30%)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Seizure (Seizure)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Hypoplastische männliche äußere Genitalien (Hypoplastic male external genitalia)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
Gelegentlich (29-5%)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)