Distale Deletion 12q

Auch bekannt als: Deletion 12q, distale, Distale Monosomie 12q, Monosomie 12qter, Telomere Deletion 12q

Eine seltene Chromosomenstörung mit partieller Deletion des langen Arms von Chromosom 12, die durch unterschiedliche Kombinationen von Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Verhaltensanomalien und variablen Gesichtsdysmorphien (einschließlich Mikrozephalus, grobem Gesicht, Synophrys, Epikanthusfalten, große Knollennase, kleine Ohren, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren oder eine große Zunge) gekennzeichnet ist. Weitere u.a. beschriebene Anomalien sind Fehlbildungen der Hände und Finger/Füße und Zehen, Haut- und Nagelanomalien sowie Anomalien des Urogenitaltrakts und des Herzens.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.C0 MONDO 0019897 UMLS C5438460
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Gelegentlich (29-5%)
  • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
  • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
  • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
  • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalanx des 3. Fingers (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanx of the 3rd finger)
  • Spät einsetzende atopische Dermatitis (Late onset atopic dermatitis)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
  • Große Stirn (Large forehead)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Mikroglossie (Microglossia)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Breiter Hallux (Broad hallux)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Angeborene Hypertrophie des linken Ventrikels (Congenital hypertrophy of left ventricle)
  • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Ausgeprägte Ohrenspirale (Prominent ear helix)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
  • Bronchopulmonale Dysplasie (Bronchodysplasia)
  • Große Hände (Large hands)
  • Langer Fuß (Long foot)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Adipositas (Obesity)
  • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Biliäre Atresie (Biliary atresia)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)