Distale Deletion 12q

Auch bekannt als: Deletion 12q, distale, Distale Monosomie 12q, Monosomie 12qter, Telomere Deletion 12q

Eine seltene Chromosomenstörung mit partieller Deletion des langen Arms von Chromosom 12, die durch unterschiedliche Kombinationen von Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Verhaltensanomalien und variablen Gesichtsdysmorphien (einschließlich Mikrozephalus, grobem Gesicht, Synophrys, Epikanthusfalten, große Knollennase, kleine Ohren, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren oder eine große Zunge) gekennzeichnet ist. Weitere u.a. beschriebene Anomalien sind Fehlbildungen der Hände und Finger/Füße und Zehen, Haut- und Nagelanomalien sowie Anomalien des Urogenitaltrakts und des Herzens.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.C0 MONDO 0019897 UMLS C5438460
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Gelegentlich (29-5%)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Breiter Hallux (Broad hallux)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Angeborene Hypertrophie des linken Ventrikels (Congenital hypertrophy of left ventricle)
  • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Mikroglossie (Microglossia)
  • Biliäre Atresie (Biliary atresia)
  • Ausgeprägte Ohrenspirale (Prominent ear helix)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Spät einsetzende atopische Dermatitis (Late onset atopic dermatitis)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalanx des 3. Fingers (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanx of the 3rd finger)
  • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
  • Bronchopulmonale Dysplasie (Bronchodysplasia)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
  • Langer Fuß (Long foot)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Große Hände (Large hands)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
  • Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
  • Große Stirn (Large forehead)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
  • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
  • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
  • Adipositas (Obesity)
  • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)