Distale Deletion 12q

Eine seltene Chromosomenstörung mit partieller Deletion des langen Arms von Chromosom 12, die durch unterschiedliche Kombinationen von Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Verhaltensanomalien und variablen Gesichtsdysmorphien (einschließlich Mikrozephalus, grobem Gesicht, Synophrys, Epikanthusfalten, große Knollennase, kleine Ohren, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren oder eine große Zunge) gekennzeichnet ist. Weitere u.a. beschriebene Anomalien sind Fehlbildungen der Hände und Finger/Füße und Zehen, Haut- und Nagelanomalien sowie Anomalien des Urogenitaltrakts und des Herzens.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Gelegentlich (29-5%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Breiter Hallux (Broad hallux)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalanx des 3. Fingers (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanx of the 3rd finger)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Adipositas (Obesity)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Langer Fuß (Long foot)
  • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Biliäre Atresie (Biliary atresia)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
  • Ausgeprägte Ohrenspirale (Prominent ear helix)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Angeborene Hypertrophie des linken Ventrikels (Congenital hypertrophy of left ventricle)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Spät einsetzende atopische Dermatitis (Late onset atopic dermatitis)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
  • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
  • Große Hände (Large hands)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Mikroglossie (Microglossia)
  • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
  • Bronchopulmonale Dysplasie (Bronchodysplasia)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Große Stirn (Large forehead)