Distale Deletion 12q

Auch bekannt als: Deletion 12q, distale, Distale Monosomie 12q, Monosomie 12qter, Telomere Deletion 12q

Eine seltene Chromosomenstörung mit partieller Deletion des langen Arms von Chromosom 12, die durch unterschiedliche Kombinationen von Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Verhaltensanomalien und variablen Gesichtsdysmorphien (einschließlich Mikrozephalus, grobem Gesicht, Synophrys, Epikanthusfalten, große Knollennase, kleine Ohren, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren oder eine große Zunge) gekennzeichnet ist. Weitere u.a. beschriebene Anomalien sind Fehlbildungen der Hände und Finger/Füße und Zehen, Haut- und Nagelanomalien sowie Anomalien des Urogenitaltrakts und des Herzens.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.C0 MONDO 0019897 UMLS C5438460
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Gelegentlich (29-5%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Spät einsetzende atopische Dermatitis (Late onset atopic dermatitis)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalanx des 3. Fingers (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanx of the 3rd finger)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Mikroglossie (Microglossia)
  • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Biliäre Atresie (Biliary atresia)
  • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Ausgeprägte Ohrenspirale (Prominent ear helix)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
  • Breiter Hallux (Broad hallux)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
  • Langer Fuß (Long foot)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
  • Große Stirn (Large forehead)
  • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Große Hände (Large hands)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Angeborene Hypertrophie des linken Ventrikels (Congenital hypertrophy of left ventricle)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
  • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
  • Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Adipositas (Obesity)
  • Bronchopulmonale Dysplasie (Bronchodysplasia)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)