Distale Deletion 12q

Auch bekannt als: Deletion 12q, distale, Distale Monosomie 12q, Monosomie 12qter, Telomere Deletion 12q

Eine seltene Chromosomenstörung mit partieller Deletion des langen Arms von Chromosom 12, die durch unterschiedliche Kombinationen von Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Verhaltensanomalien und variablen Gesichtsdysmorphien (einschließlich Mikrozephalus, grobem Gesicht, Synophrys, Epikanthusfalten, große Knollennase, kleine Ohren, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren oder eine große Zunge) gekennzeichnet ist. Weitere u.a. beschriebene Anomalien sind Fehlbildungen der Hände und Finger/Füße und Zehen, Haut- und Nagelanomalien sowie Anomalien des Urogenitaltrakts und des Herzens.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.C0 MONDO 0019897 UMLS C5438460
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Gelegentlich (29-5%)
  • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
  • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
  • Langer Fuß (Long foot)
  • Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Große Hände (Large hands)
  • Ausgeprägte Ohrenspirale (Prominent ear helix)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalanx des 3. Fingers (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanx of the 3rd finger)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Mikroglossie (Microglossia)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
  • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Biliäre Atresie (Biliary atresia)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Große Stirn (Large forehead)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Adipositas (Obesity)
  • Spät einsetzende atopische Dermatitis (Late onset atopic dermatitis)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Angeborene Hypertrophie des linken Ventrikels (Congenital hypertrophy of left ventricle)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Breiter Hallux (Broad hallux)
  • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
  • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
  • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
  • Bronchopulmonale Dysplasie (Bronchodysplasia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Micrognathia (Micrognathia)