Distale Deletion 12q

Auch bekannt als: Deletion 12q, distale, Distale Monosomie 12q, Monosomie 12qter, Telomere Deletion 12q

Eine seltene Chromosomenstörung mit partieller Deletion des langen Arms von Chromosom 12, die durch unterschiedliche Kombinationen von Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Verhaltensanomalien und variablen Gesichtsdysmorphien (einschließlich Mikrozephalus, grobem Gesicht, Synophrys, Epikanthusfalten, große Knollennase, kleine Ohren, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren oder eine große Zunge) gekennzeichnet ist. Weitere u.a. beschriebene Anomalien sind Fehlbildungen der Hände und Finger/Füße und Zehen, Haut- und Nagelanomalien sowie Anomalien des Urogenitaltrakts und des Herzens.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.C0 MONDO 0019897 UMLS C5438460
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Gelegentlich (29-5%)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Spät einsetzende atopische Dermatitis (Late onset atopic dermatitis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
  • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Große Stirn (Large forehead)
  • Angeborene Hypertrophie des linken Ventrikels (Congenital hypertrophy of left ventricle)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
  • Langer Fuß (Long foot)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Breiter Hallux (Broad hallux)
  • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Bronchopulmonale Dysplasie (Bronchodysplasia)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalanx des 3. Fingers (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanx of the 3rd finger)
  • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
  • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Mikroglossie (Microglossia)
  • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
  • Ausgeprägte Ohrenspirale (Prominent ear helix)
  • Adipositas (Obesity)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Biliäre Atresie (Biliary atresia)
  • Große Hände (Large hands)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Pes valgus (Pes valgus)