Distale Deletion 12q

Auch bekannt als: Deletion 12q, distale, Distale Monosomie 12q, Monosomie 12qter, Telomere Deletion 12q

Eine seltene Chromosomenstörung mit partieller Deletion des langen Arms von Chromosom 12, die durch unterschiedliche Kombinationen von Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Verhaltensanomalien und variablen Gesichtsdysmorphien (einschließlich Mikrozephalus, grobem Gesicht, Synophrys, Epikanthusfalten, große Knollennase, kleine Ohren, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren oder eine große Zunge) gekennzeichnet ist. Weitere u.a. beschriebene Anomalien sind Fehlbildungen der Hände und Finger/Füße und Zehen, Haut- und Nagelanomalien sowie Anomalien des Urogenitaltrakts und des Herzens.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.C0 MONDO 0019897 UMLS C5438460
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Gelegentlich (29-5%)
  • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Langer Fuß (Long foot)
  • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalanx des 3. Fingers (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanx of the 3rd finger)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Mikroglossie (Microglossia)
  • Biliäre Atresie (Biliary atresia)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Breiter Hallux (Broad hallux)
  • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
  • Adipositas (Obesity)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Spät einsetzende atopische Dermatitis (Late onset atopic dermatitis)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Ausgeprägte Ohrenspirale (Prominent ear helix)
  • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
  • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Große Stirn (Large forehead)
  • Bronchopulmonale Dysplasie (Bronchodysplasia)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
  • Große Hände (Large hands)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
  • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Angeborene Hypertrophie des linken Ventrikels (Congenital hypertrophy of left ventricle)
  • Mikrotie (Microtia)