Distale Deletion 10q

Sehr häufig (99-80%)

Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)

Häufig (79-30%)

Strabismus (Strabismus)
Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
Gedeihstörung (Failure to thrive)
Hypotoner Säugling (Floppy infant)
Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
Enuresis (Enuresis)
Klinodaktylie (Clinodactyly)
Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)

Gelegentlich (29-5%)

Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
Brachydaktylie (Brachydactyly)
Gesichtslähmung (Facial diplegia)
Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
Astigmatismus (Astigmatism)
Gaumenspalte (Cleft palate)
Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Frühzeitige Geburt (Premature birth)
Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
Mikrozephalie (Microcephaly)
Seizure (Seizure)
Clonus (Clonus)
Schlafstörung (Sleep abnormality)
Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
Myopie (Myopia)
Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
Hypoplasie des unteren Hirnbereichs (Inferior vermis hypoplasia)
Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
Pes valgus (Pes valgus)
Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
Hoher Gaumen (High palate)
Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
Spastizität (Spasticity)
Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
Pes planus (Pes planus)
Micrognathia (Micrognathia)
Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
Epikanthus (Epicanthus)
Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
Unsicherer Gang (Unsteady gait)
Sandale Lücke (Sandal gap)
Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
Prominente Nase (Prominent nose)
Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
2-3 Zehen kutane Syndaktylie (2-3 toe cutaneous syndactyly)

Sehr selten (4-1%)

Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
Witwenscheitel (Widow's peak)
Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
Ängste (Anxiety)
Brachyzephalie (Brachycephaly)
Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
Abstehendes Ohr (Protruding ear)
Proptosis (Proptosis)
Morphologische Anomalien des Vorhofs des Innenohrs (Morphological abnormality of the vestibule of the inner ear)
Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
Hypotelorismus (Hypotelorism)
Schmale Stirn (Narrow forehead)
Analatresie (Anal atresia)
Kraniosynostose (Craniosynostosis)
Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
Pectus excavatum (Pectus excavatum)
Kurze Nase (Short nose)
Breite Stirn (Broad forehead)
Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
Hüftluxation (Hip dislocation)
Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
Ataxie (Ataxia)
Cochlea-Fehlbildung (Cochlear malformation)