Distale Deletion 10q

Auch bekannt als: Deletion 10q, distale, Deletion 10qter, Distale Monosomie 10q, Monosomie 10qter, Telomere Deletion 10q

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.A0 OMIM 609625 MONDO 0012315 UMLS C4305277 GARD 3711
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EBF3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Enuresis (Enuresis)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Clonus (Clonus)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Hypoplasie des unteren Hirnbereichs (Inferior vermis hypoplasia)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Seizure (Seizure)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Myopie (Myopia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • 2-3 Zehen kutane Syndaktylie (2-3 toe cutaneous syndactyly)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
  • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
Sehr selten (4-1%)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Cochlea-Fehlbildung (Cochlear malformation)
  • Witwenscheitel (Widow's peak)
  • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Ängste (Anxiety)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Morphologische Anomalien des Vorhofs des Innenohrs (Morphological abnormality of the vestibule of the inner ear)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)