Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34

Auch bekannt als: 9qSTDS, Kleefstra-Syndrom durch del(9)(q34), Kleefstra-Syndrom durch subtelomere Deletion 9q, Subtelomes Deletionssyndrom 9q

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 610253 MONDO 0019896 UMLS C0795833
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EHMT1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Echolalie (Echolalia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Mutismus (Mutism)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
  • Adipositas (Obesity)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Autism (Autism)
  • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Seizure (Seizure)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Ängste (Anxiety)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Konotrunkaler Defekt (Conotruncal defect)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
  • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Apathie (Apathy)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Depression (Depression)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)