Distale Deletion 19p

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Keloide (Keloids)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Lange Zehe (Long toe)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Vaginalhernie (Vaginal hernia)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
  • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)
  • Seizure (Seizure)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)