Distale Deletion 6p

Die distale Monosomie 6p ist verantwortlich für ein distinktes Chromosomen-Deletionssyndrom mit erkennbarem klinischem Bild. Symptome sind intellektuelles Defizit, Augenanomalien, Hörverlust und faziale Dysmorphien.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Häufig (79-30%)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
  • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Strabismus (Strabismus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)