Distale Deletion 6p
Auch bekannt als: 6p subtelomeres Deletionssyndrom, Deletion 6p, distale, Distale Deletion 6p25, Mikrodeletionssyndrom 6p25, Monosomie 6p25, Monosomie 6pter
Die distale Monosomie 6p ist verantwortlich für ein distinktes Chromosomen-Deletionssyndrom mit erkennbarem klinischem Bild. Symptome sind intellektuelles Defizit, Augenanomalien, Hörverlust und faziale Dysmorphien.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Häufig (79-30%)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Breite Nase (Wide nose)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Strabismus (Strabismus)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Glaukom (Glaucoma)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
Gelegentlich (29-5%)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
- Skoliose (Scoliosis)
- Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Kurzer Fuß (Short foot)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)