Monosomie 22

Auch bekannt als: Del(22), Deletion 22

Eine seltene Chromosomenanomalie, die einhergeht mit einem sehr variablen Phänotyp. Assoziiert sind typischerweise Kleinwuchs, Gelenkanomalien (z. B. Dysplasie, Überstreckbarkeit, Kontrakturen, Dislokation), angeborene Herzfehler und kraniofaziale Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, eine hohe, vorstehende, schmale und/oder behaarte Stirn, Epikanthus, nach oben geneigte und/oder kleine Lidspalten, breiter, hoher oder eingedrückter Nasenrücken und fehlgebildete Ohren). Bei Patienten, die nicht frühzeitig versterben, wird eine verzögerte motorische Entwicklung und Intelligenzminderung beobachtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.0 MONDO 0019891 UMLS C0795878
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Anomalien der periorbitalen Region (Abnormality of the periorbital region)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Schwannoma (Schwannoma)
  • Meningiom (Meningioma)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Sarkom (Sarcoma)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
  • Offener Mund (Open mouth)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Neoplasma der Gonaden (Gonadal neoplasm)
  • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
  • Clubbing (Clubbing)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Sklerodermie (Scleroderma)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
  • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
  • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Aplasie des Thymus (Aplasia of the thymus)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)