Monosomie 22

Auch bekannt als: Del(22), Deletion 22

Eine seltene Chromosomenanomalie, die einhergeht mit einem sehr variablen Phänotyp. Assoziiert sind typischerweise Kleinwuchs, Gelenkanomalien (z. B. Dysplasie, Überstreckbarkeit, Kontrakturen, Dislokation), angeborene Herzfehler und kraniofaziale Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, eine hohe, vorstehende, schmale und/oder behaarte Stirn, Epikanthus, nach oben geneigte und/oder kleine Lidspalten, breiter, hoher oder eingedrückter Nasenrücken und fehlgebildete Ohren). Bei Patienten, die nicht frühzeitig versterben, wird eine verzögerte motorische Entwicklung und Intelligenzminderung beobachtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.0 MONDO 0019891 UMLS C0795878
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
  • Meningiom (Meningioma)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Anomalien der periorbitalen Region (Abnormality of the periorbital region)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Sarkom (Sarcoma)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Schwannoma (Schwannoma)
  • Synophrys (Synophrys)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Neoplasma der Gonaden (Gonadal neoplasm)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
  • Sklerodermie (Scleroderma)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
  • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Clubbing (Clubbing)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
  • Aplasie des Thymus (Aplasia of the thymus)