Monosomie 22

Auch bekannt als: Del(22), Deletion 22

Eine seltene Chromosomenanomalie, die einhergeht mit einem sehr variablen Phänotyp. Assoziiert sind typischerweise Kleinwuchs, Gelenkanomalien (z. B. Dysplasie, Überstreckbarkeit, Kontrakturen, Dislokation), angeborene Herzfehler und kraniofaziale Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, eine hohe, vorstehende, schmale und/oder behaarte Stirn, Epikanthus, nach oben geneigte und/oder kleine Lidspalten, breiter, hoher oder eingedrückter Nasenrücken und fehlgebildete Ohren). Bei Patienten, die nicht frühzeitig versterben, wird eine verzögerte motorische Entwicklung und Intelligenzminderung beobachtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.0 MONDO 0019891 UMLS C0795878
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Meningiom (Meningioma)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
  • Sarkom (Sarcoma)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Anomalien der periorbitalen Region (Abnormality of the periorbital region)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Schwannoma (Schwannoma)
Gelegentlich (29-5%)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Neoplasma der Gonaden (Gonadal neoplasm)
  • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
  • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Sklerodermie (Scleroderma)
  • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
  • Clubbing (Clubbing)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Aplasie des Thymus (Aplasia of the thymus)