Monosomie 22

Auch bekannt als: Del(22), Deletion 22

Eine seltene Chromosomenanomalie, die einhergeht mit einem sehr variablen Phänotyp. Assoziiert sind typischerweise Kleinwuchs, Gelenkanomalien (z. B. Dysplasie, Überstreckbarkeit, Kontrakturen, Dislokation), angeborene Herzfehler und kraniofaziale Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, eine hohe, vorstehende, schmale und/oder behaarte Stirn, Epikanthus, nach oben geneigte und/oder kleine Lidspalten, breiter, hoher oder eingedrückter Nasenrücken und fehlgebildete Ohren). Bei Patienten, die nicht frühzeitig versterben, wird eine verzögerte motorische Entwicklung und Intelligenzminderung beobachtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.0 MONDO 0019891 UMLS C0795878
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Anomalien der periorbitalen Region (Abnormality of the periorbital region)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Schwannoma (Schwannoma)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Sarkom (Sarcoma)
  • Meningiom (Meningioma)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Sklerodermie (Scleroderma)
  • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Neoplasma der Gonaden (Gonadal neoplasm)
  • Clubbing (Clubbing)
  • Aplasie des Thymus (Aplasia of the thymus)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
  • Mikropenis (Micropenis)