Monosomie 22

Eine seltene Chromosomenanomalie, die einhergeht mit einem sehr variablen Phänotyp. Assoziiert sind typischerweise Kleinwuchs, Gelenkanomalien (z. B. Dysplasie, Überstreckbarkeit, Kontrakturen, Dislokation), angeborene Herzfehler und kraniofaziale Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, eine hohe, vorstehende, schmale und/oder behaarte Stirn, Epikanthus, nach oben geneigte und/oder kleine Lidspalten, breiter, hoher oder eingedrückter Nasenrücken und fehlgebildete Ohren). Bei Patienten, die nicht frühzeitig versterben, wird eine verzögerte motorische Entwicklung und Intelligenzminderung beobachtet.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
  • Meningiom (Meningioma)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Sarkom (Sarcoma)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Schwannoma (Schwannoma)
  • Anomalien der periorbitalen Region (Abnormality of the periorbital region)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
  • Neoplasma der Gonaden (Gonadal neoplasm)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Clubbing (Clubbing)
  • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
  • Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Sklerodermie (Scleroderma)
  • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
  • Aplasie des Thymus (Aplasia of the thymus)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)