Monosomie 22

Auch bekannt als: Del(22), Deletion 22

Eine seltene Chromosomenanomalie, die einhergeht mit einem sehr variablen Phänotyp. Assoziiert sind typischerweise Kleinwuchs, Gelenkanomalien (z. B. Dysplasie, Überstreckbarkeit, Kontrakturen, Dislokation), angeborene Herzfehler und kraniofaziale Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, eine hohe, vorstehende, schmale und/oder behaarte Stirn, Epikanthus, nach oben geneigte und/oder kleine Lidspalten, breiter, hoher oder eingedrückter Nasenrücken und fehlgebildete Ohren). Bei Patienten, die nicht frühzeitig versterben, wird eine verzögerte motorische Entwicklung und Intelligenzminderung beobachtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.0 MONDO 0019891 UMLS C0795878
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Meningiom (Meningioma)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Sarkom (Sarcoma)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Anomalien der periorbitalen Region (Abnormality of the periorbital region)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Schwannoma (Schwannoma)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
Gelegentlich (29-5%)
  • Neoplasma der Gonaden (Gonadal neoplasm)
  • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
  • Sklerodermie (Scleroderma)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
  • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
  • Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Clubbing (Clubbing)
  • Aplasie des Thymus (Aplasia of the thymus)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)