Mikroduplikationssyndrom 7q11.23
Auch bekannt als: Dup(7)(q11.23), Trisomie 7q11.23
Das Mikroduplikationssyndrom 7q11.23 ist ein seltene chromosomale Anomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 7 resultiert und durch einen hochvariablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der sich typischerweise durch eine leichte bis mittlere intellektuelle Verzögerung (Patienten können im Normalbereich liegen), Sprachstörungen (insbesondere der expressiven Sprache) und ausgeprägte kraniofaziale Merkmale (Brachyzephalie, breite Stirn, gerade Augenbögen, breite Nasenspitze, kurzes Philtrum, dünne Oberlippe und Gesichtsasymmetrie) manifestiert. Hypotonie, Entwicklungskoordinationsstörungen, Verhaltensprobleme (wie Angstzustände, ADHS und oppositionelle Störungen) und verschiedene angeborene Anomalien wie Herzfehler, Zwerchfellhernie, Nierenfehlbildungen und Kryptorchismus werden häufig vorgestellt. Im MRT können neurologische Anomalien auffällig werden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
- Diastema (Diastema)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Abnorme Columella-Morphologie (Abnormal columella morphology)
- Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Ängste (Anxiety)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
Gelegentlich (29-5%)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Sabberndes (Drooling)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
- Autismus mit hohen kognitiven Fähigkeiten (Autism with high cognitive abilities)
- Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
- Cutis marmorata (Cutis marmorata)
- Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
- Adipositas (Obesity)
- Seizure (Seizure)
- Asymmetrisches weinendes Gesicht (Asymmetric crying face)
- Esotropie (Esotropia)
- Mutismus (Mutism)
- Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
- Spärliches vorderes Kopfhaar (Sparse anterior scalp hair)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Polyphagie (Polyphagia)
- Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Sehr selten (4-1%)
- Enuresis (Enuresis)
- Lange Finger (Long fingers)
- Hemivertebrae (Hemivertebrae)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
- Tracheomalazie (Tracheomalacia)
- Aplasie/Hypoplasie des Eileiters (Aplasia/Hypoplasia of the fallopian tube)
- Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Sammelwut (Collectionism)
- Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
- Pes planus (Pes planus)
- Strabismus (Strabismus)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Exotropie (Exotropia)
- Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
- Cubitus valgus (Cubitus valgus)
- Rundes Gesicht (Round face)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)