Mikroduplikationssyndrom 7q11.23
Das Mikroduplikationssyndrom 7q11.23 ist ein seltene chromosomale Anomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 7 resultiert und durch einen hochvariablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der sich typischerweise durch eine leichte bis mittlere intellektuelle Verzögerung (Patienten können im Normalbereich liegen), Sprachstörungen (insbesondere der expressiven Sprache) und ausgeprägte kraniofaziale Merkmale (Brachyzephalie, breite Stirn, gerade Augenbögen, breite Nasenspitze, kurzes Philtrum, dünne Oberlippe und Gesichtsasymmetrie) manifestiert. Hypotonie, Entwicklungskoordinationsstörungen, Verhaltensprobleme (wie Angstzustände, ADHS und oppositionelle Störungen) und verschiedene angeborene Anomalien wie Herzfehler, Zwerchfellhernie, Nierenfehlbildungen und Kryptorchismus werden häufig vorgestellt. Im MRT können neurologische Anomalien auffällig werden.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
- Abnorme Columella-Morphologie (Abnormal columella morphology)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Ängste (Anxiety)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
- Diastema (Diastema)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
- Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
- Cutis marmorata (Cutis marmorata)
- Esotropie (Esotropia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Autismus mit hohen kognitiven Fähigkeiten (Autism with high cognitive abilities)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Asymmetrisches weinendes Gesicht (Asymmetric crying face)
- Spärliches vorderes Kopfhaar (Sparse anterior scalp hair)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
- Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
- Seizure (Seizure)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
- Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Sabberndes (Drooling)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Mutismus (Mutism)
- Polyphagie (Polyphagia)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
- Adipositas (Obesity)
Sehr selten (4-1%)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Hemivertebrae (Hemivertebrae)
- Enuresis (Enuresis)
- Exotropie (Exotropia)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Sammelwut (Collectionism)
- Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
- Pes planus (Pes planus)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
- Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
- Rundes Gesicht (Round face)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Cubitus valgus (Cubitus valgus)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
- Tracheomalazie (Tracheomalacia)
- Lange Finger (Long fingers)
- Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Aplasie/Hypoplasie des Eileiters (Aplasia/Hypoplasia of the fallopian tube)
- Strabismus (Strabismus)
- Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
- Kurzer Hals (Short neck)