Mikroduplikationssyndrom 7q11.23
Auch bekannt als: Dup(7)(q11.23), Trisomie 7q11.23
Das Mikroduplikationssyndrom 7q11.23 ist ein seltene chromosomale Anomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 7 resultiert und durch einen hochvariablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der sich typischerweise durch eine leichte bis mittlere intellektuelle Verzögerung (Patienten können im Normalbereich liegen), Sprachstörungen (insbesondere der expressiven Sprache) und ausgeprägte kraniofaziale Merkmale (Brachyzephalie, breite Stirn, gerade Augenbögen, breite Nasenspitze, kurzes Philtrum, dünne Oberlippe und Gesichtsasymmetrie) manifestiert. Hypotonie, Entwicklungskoordinationsstörungen, Verhaltensprobleme (wie Angstzustände, ADHS und oppositionelle Störungen) und verschiedene angeborene Anomalien wie Herzfehler, Zwerchfellhernie, Nierenfehlbildungen und Kryptorchismus werden häufig vorgestellt. Im MRT können neurologische Anomalien auffällig werden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Diastema (Diastema)
- Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Abnorme Columella-Morphologie (Abnormal columella morphology)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Ängste (Anxiety)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
- Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
Gelegentlich (29-5%)
- Autismus mit hohen kognitiven Fähigkeiten (Autism with high cognitive abilities)
- Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
- Sabberndes (Drooling)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Esotropie (Esotropia)
- Asymmetrisches weinendes Gesicht (Asymmetric crying face)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
- Spärliches vorderes Kopfhaar (Sparse anterior scalp hair)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Mutismus (Mutism)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Cutis marmorata (Cutis marmorata)
- Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Seizure (Seizure)
- Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
- Adipositas (Obesity)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
- Polyphagie (Polyphagia)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Sehr selten (4-1%)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Hemivertebrae (Hemivertebrae)
- Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
- Lange Finger (Long fingers)
- Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
- Rundes Gesicht (Round face)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Aplasie/Hypoplasie des Eileiters (Aplasia/Hypoplasia of the fallopian tube)
- Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
- Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Pes planus (Pes planus)
- Strabismus (Strabismus)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Cubitus valgus (Cubitus valgus)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
- Enuresis (Enuresis)
- Sammelwut (Collectionism)
- Exotropie (Exotropia)
- Tracheomalazie (Tracheomalacia)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)