Mikroduplikationssyndrom 7q11.23
Auch bekannt als: Dup(7)(q11.23), Trisomie 7q11.23
Das Mikroduplikationssyndrom 7q11.23 ist ein seltene chromosomale Anomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 7 resultiert und durch einen hochvariablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der sich typischerweise durch eine leichte bis mittlere intellektuelle Verzögerung (Patienten können im Normalbereich liegen), Sprachstörungen (insbesondere der expressiven Sprache) und ausgeprägte kraniofaziale Merkmale (Brachyzephalie, breite Stirn, gerade Augenbögen, breite Nasenspitze, kurzes Philtrum, dünne Oberlippe und Gesichtsasymmetrie) manifestiert. Hypotonie, Entwicklungskoordinationsstörungen, Verhaltensprobleme (wie Angstzustände, ADHS und oppositionelle Störungen) und verschiedene angeborene Anomalien wie Herzfehler, Zwerchfellhernie, Nierenfehlbildungen und Kryptorchismus werden häufig vorgestellt. Im MRT können neurologische Anomalien auffällig werden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Diastema (Diastema)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Ängste (Anxiety)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
- Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Abnorme Columella-Morphologie (Abnormal columella morphology)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
Gelegentlich (29-5%)
- Seizure (Seizure)
- Mutismus (Mutism)
- Polyphagie (Polyphagia)
- Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Adipositas (Obesity)
- Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Asymmetrisches weinendes Gesicht (Asymmetric crying face)
- Esotropie (Esotropia)
- Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Sabberndes (Drooling)
- Spärliches vorderes Kopfhaar (Sparse anterior scalp hair)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
- Cutis marmorata (Cutis marmorata)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Autismus mit hohen kognitiven Fähigkeiten (Autism with high cognitive abilities)
- Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
Sehr selten (4-1%)
- Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
- Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Aplasie/Hypoplasie des Eileiters (Aplasia/Hypoplasia of the fallopian tube)
- Strabismus (Strabismus)
- Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Lange Finger (Long fingers)
- Tracheomalazie (Tracheomalacia)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
- Pes planus (Pes planus)
- Exotropie (Exotropia)
- Cubitus valgus (Cubitus valgus)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Enuresis (Enuresis)
- Hemivertebrae (Hemivertebrae)
- Rundes Gesicht (Round face)
- Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
- Sammelwut (Collectionism)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Astigmatismus (Astigmatism)