Mikroduplikationssyndrom 7q11.23
Auch bekannt als: Dup(7)(q11.23), Trisomie 7q11.23
Das Mikroduplikationssyndrom 7q11.23 ist ein seltene chromosomale Anomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 7 resultiert und durch einen hochvariablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der sich typischerweise durch eine leichte bis mittlere intellektuelle Verzögerung (Patienten können im Normalbereich liegen), Sprachstörungen (insbesondere der expressiven Sprache) und ausgeprägte kraniofaziale Merkmale (Brachyzephalie, breite Stirn, gerade Augenbögen, breite Nasenspitze, kurzes Philtrum, dünne Oberlippe und Gesichtsasymmetrie) manifestiert. Hypotonie, Entwicklungskoordinationsstörungen, Verhaltensprobleme (wie Angstzustände, ADHS und oppositionelle Störungen) und verschiedene angeborene Anomalien wie Herzfehler, Zwerchfellhernie, Nierenfehlbildungen und Kryptorchismus werden häufig vorgestellt. Im MRT können neurologische Anomalien auffällig werden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Ängste (Anxiety)
- Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Diastema (Diastema)
- Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
- Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Abnorme Columella-Morphologie (Abnormal columella morphology)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
Gelegentlich (29-5%)
- Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
- Cutis marmorata (Cutis marmorata)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Adipositas (Obesity)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Seizure (Seizure)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Autismus mit hohen kognitiven Fähigkeiten (Autism with high cognitive abilities)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Polyphagie (Polyphagia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Sabberndes (Drooling)
- Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
- Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
- Asymmetrisches weinendes Gesicht (Asymmetric crying face)
- Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Esotropie (Esotropia)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Mutismus (Mutism)
- Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Spärliches vorderes Kopfhaar (Sparse anterior scalp hair)
- Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Sehr selten (4-1%)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
- Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
- Enuresis (Enuresis)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Tracheomalazie (Tracheomalacia)
- Pes planus (Pes planus)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Lange Finger (Long fingers)
- Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
- Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Sammelwut (Collectionism)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Rundes Gesicht (Round face)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Cubitus valgus (Cubitus valgus)
- Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
- Exotropie (Exotropia)
- Aplasie/Hypoplasie des Eileiters (Aplasia/Hypoplasia of the fallopian tube)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Hemivertebrae (Hemivertebrae)
- Strabismus (Strabismus)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)