Mikroduplikationssyndrom 7q11.23
Auch bekannt als: Dup(7)(q11.23), Trisomie 7q11.23
Das Mikroduplikationssyndrom 7q11.23 ist ein seltene chromosomale Anomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 7 resultiert und durch einen hochvariablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der sich typischerweise durch eine leichte bis mittlere intellektuelle Verzögerung (Patienten können im Normalbereich liegen), Sprachstörungen (insbesondere der expressiven Sprache) und ausgeprägte kraniofaziale Merkmale (Brachyzephalie, breite Stirn, gerade Augenbögen, breite Nasenspitze, kurzes Philtrum, dünne Oberlippe und Gesichtsasymmetrie) manifestiert. Hypotonie, Entwicklungskoordinationsstörungen, Verhaltensprobleme (wie Angstzustände, ADHS und oppositionelle Störungen) und verschiedene angeborene Anomalien wie Herzfehler, Zwerchfellhernie, Nierenfehlbildungen und Kryptorchismus werden häufig vorgestellt. Im MRT können neurologische Anomalien auffällig werden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
- Ängste (Anxiety)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Abnorme Columella-Morphologie (Abnormal columella morphology)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Diastema (Diastema)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
- Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
Gelegentlich (29-5%)
- Polyphagie (Polyphagia)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Seizure (Seizure)
- Esotropie (Esotropia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Mutismus (Mutism)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Spärliches vorderes Kopfhaar (Sparse anterior scalp hair)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
- Adipositas (Obesity)
- Autismus mit hohen kognitiven Fähigkeiten (Autism with high cognitive abilities)
- Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
- Asymmetrisches weinendes Gesicht (Asymmetric crying face)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Sabberndes (Drooling)
- Cutis marmorata (Cutis marmorata)
- Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
- Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
Sehr selten (4-1%)
- Strabismus (Strabismus)
- Cubitus valgus (Cubitus valgus)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Lange Finger (Long fingers)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Tracheomalazie (Tracheomalacia)
- Hemivertebrae (Hemivertebrae)
- Aplasie/Hypoplasie des Eileiters (Aplasia/Hypoplasia of the fallopian tube)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Enuresis (Enuresis)
- Pes planus (Pes planus)
- Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
- Rundes Gesicht (Round face)
- Exotropie (Exotropia)
- Sammelwut (Collectionism)
- Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
- Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)