Distale Duplikation 5q

Auch bekannt als: Distale Trisomie 5q, Duplikation 5q, distale, Telomere Duplikation 5q, Trisomie 5qter

Die distale Trisomie 5q ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 5 resultiert. Sie ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, moderate Intelligenzminderung und kraniofaziale Dysmorphien (Mikrozephalie, flaches Gesicht, große, tief angesetzte dysplastische Ohren, nach unten geneigte, mandelförmige Lidspalten, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, kleine Nase, langes Philtrum, kleiner Mund mit dünner Oberlippe und Mikrognathie). Die Patienten zeigen außerdem häufig Sprach- und kognitive Verzögerungen, kardiale (Ventrikulomegalie, Ventrikelseptumdefekt) und skelettale Anomalien (Kraniosynostose, Radialis-Agenesie, Ulnar-Hypoplasie, Brachydaktylie) sowie genitale Fehlbildungen (Hypospadie, Kryptorchismus).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q92.3 ICD-11 LD41.40 MONDO 0019880 UMLS C4706363
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hernie (Hernia)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Abwesender Daumen (Absent thumb)