8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom

Eine seltene Chromosomenanomalie, die klinisch durch eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, eine schwere Entwicklungsverzögerung (psychomotorische und sprachliche Entwicklung), Muskelhypotonie mit der Tendenz, einen zunehmenden Muskelhypertonus zu entwickeln, und charakteristische Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Zu den wichtigsten kongenitalen Anomalien gehören Fehlbildungen des Zentralnervensystems (ZNS) wie Hypoplasie/Agenesie des Corpus callosum (80 %), Skelettanomalien wie Skoliose/Kyphose oder dislozierte Hüften (60 %) und kongenitale Herzfehler (25 %).
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
Häufig (79-30%)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
  • Lange Finger (Long fingers)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Autism (Autism)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
Gelegentlich (29-5%)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
  • Seizure (Seizure)
  • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Abnormität des Zahndurchbruchs (Abnormality of dental eruption)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Retrognathie (Retrognathia)