8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom
Auch bekannt als: Invdupdel(8p), Invertierte Duplikation/Deletion 8p
Eine seltene Chromosomenanomalie, die klinisch durch eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, eine schwere Entwicklungsverzögerung (psychomotorische und sprachliche Entwicklung), Muskelhypotonie mit der Tendenz, einen zunehmenden Muskelhypertonus zu entwickeln, und charakteristische Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Zu den wichtigsten kongenitalen Anomalien gehören Fehlbildungen des Zentralnervensystems (ZNS) wie Hypoplasie/Agenesie des Corpus callosum (80 %), Skelettanomalien wie Skoliose/Kyphose oder dislozierte Hüften (60 %) und kongenitale Herzfehler (25 %).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Macrotia (Macrotia)
- Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Hypertonie (Hypertonia)
Häufig (79-30%)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Rundes Gesicht (Round face)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Autism (Autism)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
- Impulsivität (Impulsivity)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Lange Finger (Long fingers)
Gelegentlich (29-5%)
- Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Seizure (Seizure)
- Dextrokardie (Dextrocardia)
- Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)
- Synophrys (Synophrys)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Abnormität des Zahndurchbruchs (Abnormality of dental eruption)
- Skoliose (Scoliosis)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Mikropenis (Micropenis)
- Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)