8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom
Auch bekannt als: Invdupdel(8p), Invertierte Duplikation/Deletion 8p
Eine seltene Chromosomenanomalie, die klinisch durch eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, eine schwere Entwicklungsverzögerung (psychomotorische und sprachliche Entwicklung), Muskelhypotonie mit der Tendenz, einen zunehmenden Muskelhypertonus zu entwickeln, und charakteristische Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Zu den wichtigsten kongenitalen Anomalien gehören Fehlbildungen des Zentralnervensystems (ZNS) wie Hypoplasie/Agenesie des Corpus callosum (80 %), Skelettanomalien wie Skoliose/Kyphose oder dislozierte Hüften (60 %) und kongenitale Herzfehler (25 %).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
- Macrotia (Macrotia)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
Häufig (79-30%)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Lange Finger (Long fingers)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
- Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
- Rundes Gesicht (Round face)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Impulsivität (Impulsivity)
- Autism (Autism)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
Gelegentlich (29-5%)
- Mikropenis (Micropenis)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Seizure (Seizure)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Dextrokardie (Dextrocardia)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Skoliose (Scoliosis)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Synophrys (Synophrys)
- Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
- Abnormität des Zahndurchbruchs (Abnormality of dental eruption)