8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom
Auch bekannt als: Invdupdel(8p), Invertierte Duplikation/Deletion 8p
Eine seltene Chromosomenanomalie, die klinisch durch eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, eine schwere Entwicklungsverzögerung (psychomotorische und sprachliche Entwicklung), Muskelhypotonie mit der Tendenz, einen zunehmenden Muskelhypertonus zu entwickeln, und charakteristische Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Zu den wichtigsten kongenitalen Anomalien gehören Fehlbildungen des Zentralnervensystems (ZNS) wie Hypoplasie/Agenesie des Corpus callosum (80 %), Skelettanomalien wie Skoliose/Kyphose oder dislozierte Hüften (60 %) und kongenitale Herzfehler (25 %).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Macrotia (Macrotia)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
Häufig (79-30%)
- Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
- Impulsivität (Impulsivity)
- Lange Finger (Long fingers)
- Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
- Autism (Autism)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Rundes Gesicht (Round face)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
Gelegentlich (29-5%)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Mikropenis (Micropenis)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
- Seizure (Seizure)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Synophrys (Synophrys)
- Abnormität des Zahndurchbruchs (Abnormality of dental eruption)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Dextrokardie (Dextrocardia)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)