8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom
Auch bekannt als: Invdupdel(8p), Invertierte Duplikation/Deletion 8p
Eine seltene Chromosomenanomalie, die klinisch durch eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, eine schwere Entwicklungsverzögerung (psychomotorische und sprachliche Entwicklung), Muskelhypotonie mit der Tendenz, einen zunehmenden Muskelhypertonus zu entwickeln, und charakteristische Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Zu den wichtigsten kongenitalen Anomalien gehören Fehlbildungen des Zentralnervensystems (ZNS) wie Hypoplasie/Agenesie des Corpus callosum (80 %), Skelettanomalien wie Skoliose/Kyphose oder dislozierte Hüften (60 %) und kongenitale Herzfehler (25 %).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Macrotia (Macrotia)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
- Rundes Gesicht (Round face)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Impulsivität (Impulsivity)
- Lange Finger (Long fingers)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Autism (Autism)
Gelegentlich (29-5%)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Abnormität des Zahndurchbruchs (Abnormality of dental eruption)
- Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
- Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)
- Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
- Dextrokardie (Dextrocardia)
- Seizure (Seizure)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Mikropenis (Micropenis)
- Synophrys (Synophrys)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)