8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom
Auch bekannt als: Invdupdel(8p), Invertierte Duplikation/Deletion 8p
Eine seltene Chromosomenanomalie, die klinisch durch eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, eine schwere Entwicklungsverzögerung (psychomotorische und sprachliche Entwicklung), Muskelhypotonie mit der Tendenz, einen zunehmenden Muskelhypertonus zu entwickeln, und charakteristische Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Zu den wichtigsten kongenitalen Anomalien gehören Fehlbildungen des Zentralnervensystems (ZNS) wie Hypoplasie/Agenesie des Corpus callosum (80 %), Skelettanomalien wie Skoliose/Kyphose oder dislozierte Hüften (60 %) und kongenitale Herzfehler (25 %).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
- Macrotia (Macrotia)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
Häufig (79-30%)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Autism (Autism)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Rundes Gesicht (Round face)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Impulsivität (Impulsivity)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Lange Finger (Long fingers)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
- Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
Gelegentlich (29-5%)
- Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Abnormität des Zahndurchbruchs (Abnormality of dental eruption)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Synophrys (Synophrys)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Seizure (Seizure)
- Dextrokardie (Dextrocardia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Mikropenis (Micropenis)
- Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
- Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)
- Skoliose (Scoliosis)