8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom
Auch bekannt als: Invdupdel(8p), Invertierte Duplikation/Deletion 8p
Eine seltene Chromosomenanomalie, die klinisch durch eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, eine schwere Entwicklungsverzögerung (psychomotorische und sprachliche Entwicklung), Muskelhypotonie mit der Tendenz, einen zunehmenden Muskelhypertonus zu entwickeln, und charakteristische Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Zu den wichtigsten kongenitalen Anomalien gehören Fehlbildungen des Zentralnervensystems (ZNS) wie Hypoplasie/Agenesie des Corpus callosum (80 %), Skelettanomalien wie Skoliose/Kyphose oder dislozierte Hüften (60 %) und kongenitale Herzfehler (25 %).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Macrotia (Macrotia)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
- Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
- Rundes Gesicht (Round face)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Lange Finger (Long fingers)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
- Autism (Autism)
- Impulsivität (Impulsivity)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
Gelegentlich (29-5%)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Seizure (Seizure)
- Synophrys (Synophrys)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
- Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Dextrokardie (Dextrocardia)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Abnormität des Zahndurchbruchs (Abnormality of dental eruption)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Mikropenis (Micropenis)
- Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Skoliose (Scoliosis)