Mosaik-Trisomie 8

Eine seltene autosomale Chromosomenanomalie, die durch das Vorhandensein von drei Kopien des Chromosoms 8 in einigen Körperzellen definiert ist und klinisch durch Gesichtsdysmorphien, typischerweise tiefe Hand- und Fußsohlenfalten, leichte intellektuelle Defizite sowie Gelenk-, Harn-, Herz- und Skelettanomalien gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
Häufig (79-30%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)