Tetrasomie 21
Auch bekannt als: Isochromosom 21
Tetrasomie 21 ist eine extrem seltene autosomale Anomalie, die aus dem Vorhandensein von 4 Kopien des Chromosoms 21 resultiert und durch Merkmale der Trisomie 21 gekennzeichnet ist, einschließlich Entwicklungsverzögerung/Intelligenzminderung, muskuläre Hypotonie, kurzer Hals mit überflüssiger Haut, Brachyzephalie, Mikrozephalie, flaches Gesicht, Epikanthus, aufsteigende Lidachsen, kleine Ohren, herausstehende Zunge, einzelne transversale Palmarfalte, Brachydaktylie, hypoplastische Beckenflügel, zusammen mit zusätzlichen Merkmalen wie Frühgeburtlichkeit, intrauterine Wachstumsretardierung, hohe und breite Stirn sowie Hypertelorismus. Hämatologische Malignome sind ebenfalls assoziiert und können früher als bei Trisomie 21 auftreten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
- Rundes Gesicht (Round face)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
Gelegentlich (29-5%)
- Transientes myeloproliferatives Syndrom (Transient myeloproliferative syndrome)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Sandale Lücke (Sandal gap)
- Vollständiger atrioventrikulärer Kanaldefekt (Complete atrioventricular canal defect)
- Makroglossie (Macroglossia)