Tetrasomie 21

Tetrasomie 21 ist eine extrem seltene autosomale Anomalie, die aus dem Vorhandensein von 4 Kopien des Chromosoms 21 resultiert und durch Merkmale der Trisomie 21 gekennzeichnet ist, einschließlich Entwicklungsverzögerung/Intelligenzminderung, muskuläre Hypotonie, kurzer Hals mit überflüssiger Haut, Brachyzephalie, Mikrozephalie, flaches Gesicht, Epikanthus, aufsteigende Lidachsen, kleine Ohren, herausstehende Zunge, einzelne transversale Palmarfalte, Brachydaktylie, hypoplastische Beckenflügel, zusammen mit zusätzlichen Merkmalen wie Frühgeburtlichkeit, intrauterine Wachstumsretardierung, hohe und breite Stirn sowie Hypertelorismus. Hämatologische Malignome sind ebenfalls assoziiert und können früher als bei Trisomie 21 auftreten.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Transientes myeloproliferatives Syndrom (Transient myeloproliferative syndrome)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Vollständiger atrioventrikulärer Kanaldefekt (Complete atrioventricular canal defect)