Tetrasomie 21

Tetrasomie 21 ist eine extrem seltene autosomale Anomalie, die aus dem Vorhandensein von 4 Kopien des Chromosoms 21 resultiert und durch Merkmale der Trisomie 21 gekennzeichnet ist, einschließlich Entwicklungsverzögerung/Intelligenzminderung, muskuläre Hypotonie, kurzer Hals mit überflüssiger Haut, Brachyzephalie, Mikrozephalie, flaches Gesicht, Epikanthus, aufsteigende Lidachsen, kleine Ohren, herausstehende Zunge, einzelne transversale Palmarfalte, Brachydaktylie, hypoplastische Beckenflügel, zusammen mit zusätzlichen Merkmalen wie Frühgeburtlichkeit, intrauterine Wachstumsretardierung, hohe und breite Stirn sowie Hypertelorismus. Hämatologische Malignome sind ebenfalls assoziiert und können früher als bei Trisomie 21 auftreten.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
Gelegentlich (29-5%)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Transientes myeloproliferatives Syndrom (Transient myeloproliferative syndrome)
  • Vollständiger atrioventrikulärer Kanaldefekt (Complete atrioventricular canal defect)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)