Ataxie mit Vitamin E-Mangel

Auch bekannt als: AVED, Ataxie mit isoliertem Vitamin E-Mangel, Ataxie, Friedreich-ähnliche, Isolierter Vitamin E-Mangel, Vitamin E-Mangel, isolierter familärer

Die Ataxie mit Vitamin E-Mangel (AVED) ist eine neurodegenerative Erkrankung aus der Gruppe der erblichen zerebellären Ataxien. Kennzeichnend sind vor allem: Progrediente spino-zerebelläre Ataxie, Verlust der Propriozeption, Areflexie und die Assoziation mit einem deutlichen Mangel an Vitamin E.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.1 ICD-11 8A03.10 OMIM 277460 MONDO 0010188 UMLS C1848533 GARD 8595 MeSH C535393 MedDRA 10088735
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TTPA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
Häufig (79-30%)
  • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Kopfbewegungen (Head titubation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Zittern (Tremor)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Harndrang (Urinary urgency)
  • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
  • Hypertonie (Hypertonia)
Sehr selten (4-1%)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)