Ataxie mit Vitamin E-Mangel

Die Ataxie mit Vitamin E-Mangel (AVED) ist eine neurodegenerative Erkrankung aus der Gruppe der erblichen zerebellären Ataxien. Kennzeichnend sind vor allem: Progrediente spino-zerebelläre Ataxie, Verlust der Propriozeption, Areflexie und die Assoziation mit einem deutlichen Mangel an Vitamin E.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
Häufig (79-30%)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Kopfbewegungen (Head titubation)
  • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Zittern (Tremor)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Harndrang (Urinary urgency)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
Sehr selten (4-1%)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)