Akro-reno-okuläres Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
  • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
  • Kurzer Daumen (Short thumb)
  • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
  • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Nierenmalrotation (Renal malrotation)
Häufig (79-30%)
  • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Kurzer Hallux (Short hallux)
  • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Talipes (Talipes)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Nystagmus (Nystagmus)