Akro-reno-mandibuläres Syndrom

Auch bekannt als: Spalthand/Spaltfuß - Hypoplasie, mandibuläre

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch Extremitätenfehlbildungen und Nierenanomalien gekennzeichnet ist, darunter gespaltene Hände und Füße, Nierenagenesie, polyzystische Nieren, Uterusanomalien und schwere Unterkieferhypoplasie. Es wird ein autosomal-rezessiver Vererbungsmodus vermutet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 200980 MONDO 0008707 UMLS C1860166 GARD 480 MeSH C535665
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Rudimentäres Wadenbein (Rudimentary fibula)
  • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
  • Rudimentäre bis fehlende Schienbeine (Rudimentary to absent tibiae)
  • Geteilter Fuß (Split foot)
  • Geteilte Hand (Split hand)
Häufig (79-30%)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Dünne Rippen (Thin ribs)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
  • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)