Akro-reno-mandibuläres Syndrom

Auch bekannt als: Spalthand/Spaltfuß - Hypoplasie, mandibuläre

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch Extremitätenfehlbildungen und Nierenanomalien gekennzeichnet ist, darunter gespaltene Hände und Füße, Nierenagenesie, polyzystische Nieren, Uterusanomalien und schwere Unterkieferhypoplasie. Es wird ein autosomal-rezessiver Vererbungsmodus vermutet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 200980 MONDO 0008707 UMLS C1860166 GARD 480 MeSH C535665
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geteilte Hand (Split hand)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Rudimentäre bis fehlende Schienbeine (Rudimentary to absent tibiae)
  • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
  • Rudimentäres Wadenbein (Rudimentary fibula)
  • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
  • Geteilter Fuß (Split foot)
Häufig (79-30%)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Dünne Rippen (Thin ribs)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Hoher Gaumen (High palate)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)