Akro-reno-mandibuläres Syndrom

Auch bekannt als: Spalthand/Spaltfuß - Hypoplasie, mandibuläre

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch Extremitätenfehlbildungen und Nierenanomalien gekennzeichnet ist, darunter gespaltene Hände und Füße, Nierenagenesie, polyzystische Nieren, Uterusanomalien und schwere Unterkieferhypoplasie. Es wird ein autosomal-rezessiver Vererbungsmodus vermutet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 200980 MONDO 0008707 UMLS C1860166 GARD 480 MeSH C535665
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
  • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
  • Geteilte Hand (Split hand)
  • Geteilter Fuß (Split foot)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Rudimentäres Wadenbein (Rudimentary fibula)
  • Rudimentäre bis fehlende Schienbeine (Rudimentary to absent tibiae)
Häufig (79-30%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
  • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Dünne Rippen (Thin ribs)
  • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Micrognathia (Micrognathia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
  • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)