Akro-reno-mandibuläres Syndrom

Auch bekannt als: Spalthand/Spaltfuß - Hypoplasie, mandibuläre

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch Extremitätenfehlbildungen und Nierenanomalien gekennzeichnet ist, darunter gespaltene Hände und Füße, Nierenagenesie, polyzystische Nieren, Uterusanomalien und schwere Unterkieferhypoplasie. Es wird ein autosomal-rezessiver Vererbungsmodus vermutet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 200980 MONDO 0008707 UMLS C1860166 GARD 480 MeSH C535665
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
  • Geteilte Hand (Split hand)
  • Rudimentäres Wadenbein (Rudimentary fibula)
  • Geteilter Fuß (Split foot)
  • Rudimentäre bis fehlende Schienbeine (Rudimentary to absent tibiae)
  • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
Häufig (79-30%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Dünne Rippen (Thin ribs)
  • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
  • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
  • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
  • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)