Akro-reno-mandibuläres Syndrom

Auch bekannt als: Spalthand/Spaltfuß - Hypoplasie, mandibuläre

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch Extremitätenfehlbildungen und Nierenanomalien gekennzeichnet ist, darunter gespaltene Hände und Füße, Nierenagenesie, polyzystische Nieren, Uterusanomalien und schwere Unterkieferhypoplasie. Es wird ein autosomal-rezessiver Vererbungsmodus vermutet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 200980 MONDO 0008707 UMLS C1860166 GARD 480 MeSH C535665
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geteilter Fuß (Split foot)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
  • Geteilte Hand (Split hand)
  • Rudimentäre bis fehlende Schienbeine (Rudimentary to absent tibiae)
  • Rudimentäres Wadenbein (Rudimentary fibula)
  • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
Häufig (79-30%)
  • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
  • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Dünne Rippen (Thin ribs)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
Gelegentlich (29-5%)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
  • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
  • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)