Akro-reno-mandibuläres Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch Extremitätenfehlbildungen und Nierenanomalien gekennzeichnet ist, darunter gespaltene Hände und Füße, Nierenagenesie, polyzystische Nieren, Uterusanomalien und schwere Unterkieferhypoplasie. Es wird ein autosomal-rezessiver Vererbungsmodus vermutet.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geteilte Hand (Split hand)
  • Rudimentäres Wadenbein (Rudimentary fibula)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
  • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
  • Geteilter Fuß (Split foot)
  • Rudimentäre bis fehlende Schienbeine (Rudimentary to absent tibiae)
Häufig (79-30%)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
  • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Dünne Rippen (Thin ribs)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
  • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)