Akro-reno-mandibuläres Syndrom

Auch bekannt als: Spalthand/Spaltfuß - Hypoplasie, mandibuläre

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch Extremitätenfehlbildungen und Nierenanomalien gekennzeichnet ist, darunter gespaltene Hände und Füße, Nierenagenesie, polyzystische Nieren, Uterusanomalien und schwere Unterkieferhypoplasie. Es wird ein autosomal-rezessiver Vererbungsmodus vermutet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 200980 MONDO 0008707 UMLS C1860166 GARD 480 MeSH C535665
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geteilter Fuß (Split foot)
  • Rudimentäre bis fehlende Schienbeine (Rudimentary to absent tibiae)
  • Geteilte Hand (Split hand)
  • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Rudimentäres Wadenbein (Rudimentary fibula)
  • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
Häufig (79-30%)
  • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
  • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Dünne Rippen (Thin ribs)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
  • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)