Schilddrüsenhypoplasie

Auch bekannt als: Thyreoidea-Hypoplasie

Die Schilddrüsen-Hypoplasie ist eine Form der Schilddrüsen-Dysgenesie (s.dort) und gekennzeichnet durch unvollständige Entwicklung der Schilddrüse mit der Folge einer primären kongenitalen Hypothyreose (s. dort), einem von Geburt an bestehenden permanentem Mangel an Schilddrüsenhormon.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E03.1 ICD-11 5A00.01 OMIM 218700 OMIM 225250 MONDO 0019861 UMLS C0151516 GARD 8426 MedDRA 10065938
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PAX8 SLC26A4 TSHR

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Häufig (79-30%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)