Schilddrüsenhypoplasie

Die Schilddrüsen-Hypoplasie ist eine Form der Schilddrüsen-Dysgenesie (s.dort) und gekennzeichnet durch unvollständige Entwicklung der Schilddrüse mit der Folge einer primären kongenitalen Hypothyreose (s. dort), einem von Geburt an bestehenden permanentem Mangel an Schilddrüsenhormon.
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
  • Verstopfung (Constipation)
Häufig (79-30%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)