Schilddrüsenhemiagenesie
Die Schilddrüsen-Hemiagenesie ist eine Form der Schilddrüsen-Dysgenesie (s. dort) und gekennzeichnet durch das Fehlen einer Hälfte der Schilddrüse, was meist keine Symptome verursacht, aber auch zu primärer kongenitaler Hypothyreose (s. dort) führen kann, einem von Geburt an bestehendem Mangel an Schildrüsenhormon.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Hemiagenese der Schilddrüse (Thyroid hemiagenesis)
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Hypersomnie (Hypersomnia)
- Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
- Jaundice (Jaundice)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Verstopfung (Constipation)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Große Fontanellen (Large fontanelles)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
- Ermüdung (Fatigue)
Häufig (79-30%)
- Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
- Anti-Thyroglobulin-Antikörper-Positivität (Anti-thyroglobulin antibody positivity)
- Schilddrüsenknötchen (Thyroid nodule)
- Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
- Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
- Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
- Erhöhtes zirkulierendes freies T3 (Increased circulating free T3)
Gelegentlich (29-5%)
- Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
- Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
- Morbus Basedow (Graves disease)
Sehr selten (4-1%)
- Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
- Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)