Schilddrüsenhemiagenesie
Die Schilddrüsen-Hemiagenesie ist eine Form der Schilddrüsen-Dysgenesie (s. dort) und gekennzeichnet durch das Fehlen einer Hälfte der Schilddrüse, was meist keine Symptome verursacht, aber auch zu primärer kongenitaler Hypothyreose (s. dort) führen kann, einem von Geburt an bestehendem Mangel an Schildrüsenhormon.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Hemiagenese der Schilddrüse (Thyroid hemiagenesis)
Sehr häufig (99-80%)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Große Fontanellen (Large fontanelles)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
- Jaundice (Jaundice)
- Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Verstopfung (Constipation)
- Ermüdung (Fatigue)
- Hypersomnie (Hypersomnia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
Häufig (79-30%)
- Schilddrüsenknötchen (Thyroid nodule)
- Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
- Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
- Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
- Anti-Thyroglobulin-Antikörper-Positivität (Anti-thyroglobulin antibody positivity)
- Erhöhtes zirkulierendes freies T3 (Increased circulating free T3)
- Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
Gelegentlich (29-5%)
- Morbus Basedow (Graves disease)
- Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
- Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
Sehr selten (4-1%)
- Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)
- Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)