Schilddrüsenhemiagenesie

Die Schilddrüsen-Hemiagenesie ist eine Form der Schilddrüsen-Dysgenesie (s. dort) und gekennzeichnet durch das Fehlen einer Hälfte der Schilddrüse, was meist keine Symptome verursacht, aber auch zu primärer kongenitaler Hypothyreose (s. dort) führen kann, einem von Geburt an bestehendem Mangel an Schildrüsenhormon.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E03.1 ICD-11 5A00.01 OMIM 218700 MONDO 0019860 UMLS C4023190 MedDRA 10077609
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Hemiagenese der Schilddrüse (Thyroid hemiagenesis)
Sehr häufig (99-80%)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hypersomnie (Hypersomnia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhtes zirkulierendes freies T3 (Increased circulating free T3)
  • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
  • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
  • Schilddrüsenknötchen (Thyroid nodule)
  • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
  • Anti-Thyroglobulin-Antikörper-Positivität (Anti-thyroglobulin antibody positivity)
  • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Morbus Basedow (Graves disease)
  • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
  • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
Sehr selten (4-1%)
  • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)
  • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)