Schilddrüsenhemiagenesie

Die Schilddrüsen-Hemiagenesie ist eine Form der Schilddrüsen-Dysgenesie (s. dort) und gekennzeichnet durch das Fehlen einer Hälfte der Schilddrüse, was meist keine Symptome verursacht, aber auch zu primärer kongenitaler Hypothyreose (s. dort) führen kann, einem von Geburt an bestehendem Mangel an Schildrüsenhormon.
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Hemiagenese der Schilddrüse (Thyroid hemiagenesis)
Sehr häufig (99-80%)
  • Hypersomnie (Hypersomnia)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
  • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
  • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
  • Anti-Thyroglobulin-Antikörper-Positivität (Anti-thyroglobulin antibody positivity)
  • Schilddrüsenknötchen (Thyroid nodule)
  • Erhöhtes zirkulierendes freies T3 (Increased circulating free T3)
  • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
Gelegentlich (29-5%)
  • Morbus Basedow (Graves disease)
  • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
  • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
Sehr selten (4-1%)
  • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)
  • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)