Schilddrüsenhemiagenesie

Die Schilddrüsen-Hemiagenesie ist eine Form der Schilddrüsen-Dysgenesie (s. dort) und gekennzeichnet durch das Fehlen einer Hälfte der Schilddrüse, was meist keine Symptome verursacht, aber auch zu primärer kongenitaler Hypothyreose (s. dort) führen kann, einem von Geburt an bestehendem Mangel an Schildrüsenhormon.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E03.1 ICD-11 5A00.01 OMIM 218700 MONDO 0019860 UMLS C4023190 MedDRA 10077609
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Hemiagenese der Schilddrüse (Thyroid hemiagenesis)
Sehr häufig (99-80%)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Hypersomnie (Hypersomnia)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhtes zirkulierendes freies T3 (Increased circulating free T3)
  • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
  • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
  • Schilddrüsenknötchen (Thyroid nodule)
  • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
  • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
  • Anti-Thyroglobulin-Antikörper-Positivität (Anti-thyroglobulin antibody positivity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
  • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
  • Morbus Basedow (Graves disease)
Sehr selten (4-1%)
  • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)
  • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)