Schilddrüsenhemiagenesie
Die Schilddrüsen-Hemiagenesie ist eine Form der Schilddrüsen-Dysgenesie (s. dort) und gekennzeichnet durch das Fehlen einer Hälfte der Schilddrüse, was meist keine Symptome verursacht, aber auch zu primärer kongenitaler Hypothyreose (s. dort) führen kann, einem von Geburt an bestehendem Mangel an Schildrüsenhormon.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Hemiagenese der Schilddrüse (Thyroid hemiagenesis)
Sehr häufig (99-80%)
- Große Fontanellen (Large fontanelles)
- Jaundice (Jaundice)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Ermüdung (Fatigue)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hypersomnie (Hypersomnia)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Verstopfung (Constipation)
- Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
Häufig (79-30%)
- Erhöhtes zirkulierendes freies T3 (Increased circulating free T3)
- Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
- Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
- Schilddrüsenknötchen (Thyroid nodule)
- Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
- Anti-Thyroglobulin-Antikörper-Positivität (Anti-thyroglobulin antibody positivity)
- Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
Gelegentlich (29-5%)
- Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
- Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
- Morbus Basedow (Graves disease)
Sehr selten (4-1%)
- Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)
- Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)