Schilddrüsenhemiagenesie
Die Schilddrüsen-Hemiagenesie ist eine Form der Schilddrüsen-Dysgenesie (s. dort) und gekennzeichnet durch das Fehlen einer Hälfte der Schilddrüse, was meist keine Symptome verursacht, aber auch zu primärer kongenitaler Hypothyreose (s. dort) führen kann, einem von Geburt an bestehendem Mangel an Schildrüsenhormon.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Hemiagenese der Schilddrüse (Thyroid hemiagenesis)
Sehr häufig (99-80%)
- Jaundice (Jaundice)
- Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
- Große Fontanellen (Large fontanelles)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
- Hypersomnie (Hypersomnia)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Verstopfung (Constipation)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Ermüdung (Fatigue)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
Häufig (79-30%)
- Erhöhtes zirkulierendes freies T3 (Increased circulating free T3)
- Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
- Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
- Schilddrüsenknötchen (Thyroid nodule)
- Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
- Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
- Anti-Thyroglobulin-Antikörper-Positivität (Anti-thyroglobulin antibody positivity)
Gelegentlich (29-5%)
- Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
- Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
- Morbus Basedow (Graves disease)
Sehr selten (4-1%)
- Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)
- Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)