Hypothyreose, kongenitale, idiopathische

Die idiopathische kongenitale Hypothyreose ist ein Typ von primärer kongenitaler Hypothyreose (s. dort), deren Ursache und Prävalenz nicht bekannt sind.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
  • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
Häufig (79-30%)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Bradykardie (Bradycardia)
  • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
  • Hypothermie (Hypothermia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Ausgeschlossen (0%)
  • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
  • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)
  • Erhöhte Aufnahme von radioaktivem Jod (Increased radioactive iodine uptake)