Hypothyreose, kongenitale, idiopathische
Die idiopathische kongenitale Hypothyreose ist ein Typ von primärer kongenitaler Hypothyreose (s. dort), deren Ursache und Prävalenz nicht bekannt sind.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
- Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
Häufig (79-30%)
- Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
- Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Verstopfung (Constipation)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hypothermie (Hypothermia)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Bradykardie (Bradycardia)
- Lethargie (Lethargy)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
- Ödeme im Gesicht (Facial edema)
Ausgeschlossen (0%)
- Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)
- Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
- Erhöhte Aufnahme von radioaktivem Jod (Increased radioactive iodine uptake)
- Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)