Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre

Die familiäre Schilddrüsen-Dysfunktion (sog. Dyshormonogenese) ist ein Typ der primären kongenitalen Hypothyreose (s. dort), einem seit Geburt bestehendem permanentem Mangel an Schilddrüsenhormon, verursacht durch angeborene Defekte der Synthese des Schilddrüsenhormons.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
  • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
Häufig (79-30%)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
  • Schilddrüsenfehler bei der Oxidation und Organisierung von Jodid (Thyroid defect in oxidation and organification of iodide)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
  • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Goiter (Goiter)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
  • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Hypothermie (Hypothermia)
  • Bradykardie (Bradycardia)
  • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Erhöhte Aufnahme von radioaktivem Jod (Increased radioactive iodine uptake)
  • Positiver Perchlorat-Ableitungstest (Positive perchlorate discharge test)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
Sehr selten (4-1%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Ausgeschlossen (0%)
  • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)