Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre
Die familiäre Schilddrüsen-Dysfunktion (sog. Dyshormonogenese) ist ein Typ der primären kongenitalen Hypothyreose (s. dort), einem seit Geburt bestehendem permanentem Mangel an Schilddrüsenhormon, verursacht durch angeborene Defekte der Synthese des Schilddrüsenhormons.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E03.0
ICD-10 E03.1
ICD-11 5A00.00
OMIM 274400
OMIM 274500
OMIM 274700
OMIM 274800
OMIM 274900
OMIM 607200
MONDO 0010132
UMLS C4273748
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DUOX2
DUOXA2
IYD
SLC5A5
TG
TPO
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
- Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
Häufig (79-30%)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Verstopfung (Constipation)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Schilddrüsenfehler bei der Oxidation und Organisierung von Jodid (Thyroid defect in oxidation and organification of iodide)
- Goiter (Goiter)
- Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
- Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
- Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
Gelegentlich (29-5%)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Erhöhte Aufnahme von radioaktivem Jod (Increased radioactive iodine uptake)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Lethargie (Lethargy)
- Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
- Positiver Perchlorat-Ableitungstest (Positive perchlorate discharge test)
- Hypothermie (Hypothermia)
- Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Ödeme im Gesicht (Facial edema)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
- Bradykardie (Bradycardia)
Sehr selten (4-1%)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Ausgeschlossen (0%)
- Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)