Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre

Die familiäre Schilddrüsen-Dysfunktion (sog. Dyshormonogenese) ist ein Typ der primären kongenitalen Hypothyreose (s. dort), einem seit Geburt bestehendem permanentem Mangel an Schilddrüsenhormon, verursacht durch angeborene Defekte der Synthese des Schilddrüsenhormons.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E03.0 ICD-10 E03.1 ICD-11 5A00.00 OMIM 274400 OMIM 274500 OMIM 274700 OMIM 274800 OMIM 274900 OMIM 607200 MONDO 0010132 UMLS C4273748
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DUOX2 DUOXA2 IYD SLC5A5 TG TPO

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
  • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
Häufig (79-30%)
  • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
  • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Schilddrüsenfehler bei der Oxidation und Organisierung von Jodid (Thyroid defect in oxidation and organification of iodide)
  • Goiter (Goiter)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
  • Bradykardie (Bradycardia)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Positiver Perchlorat-Ableitungstest (Positive perchlorate discharge test)
  • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
  • Erhöhte Aufnahme von radioaktivem Jod (Increased radioactive iodine uptake)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hypothermie (Hypothermia)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
Sehr selten (4-1%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Ausgeschlossen (0%)
  • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)