Hypothyreose, kongenitale, durch transplazentare Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern
Die kongenitale Hypothyreose durch transplazentare Passage mütterlicher inhibitorischer Thyreotropin (TSH)-Antikörper ist ein Typ von transienter kongenitaler Hypothyreose (s. dort), einem nicht permanentem Mangel an Schilddrüsenhormon.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
- Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)
Häufig (79-30%)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Verstopfung (Constipation)
- Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
- Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
- Hypersomnie (Hypersomnia)
- Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
Gelegentlich (29-5%)
- Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
- Mondfazies (Moon facies)
- Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
- Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
Ausgeschlossen (0%)
- Goiter (Goiter)