Athyreose
Die Athyreose ist eine Form von Schilddrüsen-Dysgenesie (s. dort) und gekennzeichnet durch vollständiges Fehlen von Schilddrüsengewebe. Folge ist die primäre kongenitale Hypothyreose (s. dort), ein permanenter Mangel des Schilddrüsenhormons, der von Geburt an besteht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NKX2-5
PAX8
SLC26A4
TSHR
FOXE1
NKX2-1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verstopfung (Constipation)
- Ermüdung (Fatigue)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Hypersomnie (Hypersomnia)
- Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
- Große Fontanellen (Large fontanelles)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Hypotonie (Hypotonia)
Häufig (79-30%)
- Ödeme im Gesicht (Facial edema)
- Kältegefühl (Coldness)
- Heiserer Schrei (Hoarse cry)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
- Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Lethargie (Lethargy)