Athyreose
Die Athyreose ist eine Form von Schilddrüsen-Dysgenesie (s. dort) und gekennzeichnet durch vollständiges Fehlen von Schilddrüsengewebe. Folge ist die primäre kongenitale Hypothyreose (s. dort), ein permanenter Mangel des Schilddrüsenhormons, der von Geburt an besteht.
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypersomnie (Hypersomnia)
- Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
- Große Fontanellen (Large fontanelles)
- Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
- Ermüdung (Fatigue)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
- Verstopfung (Constipation)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Makroglossie (Macroglossia)
Häufig (79-30%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Kältegefühl (Coldness)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Heiserer Schrei (Hoarse cry)
- Ödeme im Gesicht (Facial edema)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
- Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
- Lethargie (Lethargy)