Schilddrüsenektopie
Die Schildrüsen-Ektopie ist eine Form der Schilddrüsen-Dysgenesie (s. dort) und ist gekennzeichnet durch ektopische Lage der Schilddrüse, die zu primärer kongenitaler Hypothyreose (s. dort) führt, einem permanenten Mangel, der von Geburt an besteht.
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Ektopische Schilddrüse (Ectopic thyroid)
Sehr häufig (99-80%)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Jaundice (Jaundice)
- Große Fontanellen (Large fontanelles)
- Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
- Zungenschilddrüse (Lingual thyroid)
- Verstopfung (Constipation)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Hypersomnie (Hypersomnia)
- Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
- Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
Häufig (79-30%)
- Ermüdung (Fatigue)
- Kälteintoleranz (Cold intolerance)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Heisere Stimme (Hoarse voice)
- Trockene Haut (Dry skin)
Gelegentlich (29-5%)
- Dysphonie (Dysphonia)
- Dysphagie (Dysphagia)