Schilddrüsenektopie
Die Schildrüsen-Ektopie ist eine Form der Schilddrüsen-Dysgenesie (s. dort) und ist gekennzeichnet durch ektopische Lage der Schilddrüse, die zu primärer kongenitaler Hypothyreose (s. dort) führt, einem permanenten Mangel, der von Geburt an besteht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NKX2-5
PAX8
Symptome
Obligat (100%)
- Ektopische Schilddrüse (Ectopic thyroid)
Sehr häufig (99-80%)
- Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Jaundice (Jaundice)
- Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
- Zungenschilddrüse (Lingual thyroid)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Große Fontanellen (Large fontanelles)
- Verstopfung (Constipation)
- Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
- Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Hypersomnie (Hypersomnia)
Häufig (79-30%)
- Ermüdung (Fatigue)
- Kälteintoleranz (Cold intolerance)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Heisere Stimme (Hoarse voice)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Dysphonie (Dysphonia)