Hypospadie, posteriore, nicht-syndromale

Auch bekannt als: Hypospadie, schwere Form, Perineale, skrotale oder penoskrotale Hypospadie

Eine seltene, nicht syndromale, angeborene Fehlbildung des Urogenitaltrakts bei männlichen Patienten, die durch eine penoskrotale, skrotale oder perineale Verlagerung des Harnröhrenganges gekennzeichnet ist und häufig mit einer Peniskrümmung einhergeht. In schweren Fällen kann der Hodensack bifid erscheinen, ein assoziierter Mikropenis ist möglich.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q54.2 ICD-10 Q54.3 ICD-11 LB53.2 ICD-11 LB53.3 ICD-11 LB53.4 OMIM 146450 OMIM 300633 OMIM 300758 OMIM 300856 MONDO 0019848 UMLS C5231010
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MAMLD1 AR

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
Häufig (79-30%)
  • Ventrale Verkürzung der Vorhaut (Ventral shortening of foreskin)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Depression (Depression)
  • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Androgen-Insuffizienz (Androgen insufficiency)
  • Ängste (Anxiety)
Sehr selten (4-1%)
  • Harnröhrendivertikel (Urethral diverticulum)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)