Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale
Auch bekannt als: F-Syndrom
Eine seltene genetisch bedingte Skelettdysplasie, die durch Synostosen der Handwurzel und der Fußwurzel gekennzeichnet ist (Synostosen zwischen Capitatum und Hamatum sowie zwischen Talus und Navikular sind immer vorhanden, andere Handwurzel- und Fußwurzelknochen sind manchmal in die Fusion einbezogen), Syndaktylie zwischen erstem und zweitem Finger, Hypodaktylie und Polydaktylie der Füße und akrale Defekte, die das Sternum und die lumbosakrale Wirbelsäule einbeziehen können (einschließlich vorstehendes Sternum mit variablem Pectus excavatum und lumbosakraler Spina bifida occulta). Bei einigen Patienten wurden auch Weichteilsyndaktylie, Zahnhypoplasie/Dysplasie, ein breiter Alveolarkamm sowie ein hoher und schmaler Gaumen festgestellt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
- Breiter Daumen (Broad thumb)
- Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Spina bifida (Spina bifida)
Gelegentlich (29-5%)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)