Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale
Auch bekannt als: F-Syndrom
Eine seltene genetisch bedingte Skelettdysplasie, die durch Synostosen der Handwurzel und der Fußwurzel gekennzeichnet ist (Synostosen zwischen Capitatum und Hamatum sowie zwischen Talus und Navikular sind immer vorhanden, andere Handwurzel- und Fußwurzelknochen sind manchmal in die Fusion einbezogen), Syndaktylie zwischen erstem und zweitem Finger, Hypodaktylie und Polydaktylie der Füße und akrale Defekte, die das Sternum und die lumbosakrale Wirbelsäule einbeziehen können (einschließlich vorstehendes Sternum mit variablem Pectus excavatum und lumbosakraler Spina bifida occulta). Bei einigen Patienten wurden auch Weichteilsyndaktylie, Zahnhypoplasie/Dysplasie, ein breiter Alveolarkamm sowie ein hoher und schmaler Gaumen festgestellt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Breiter Daumen (Broad thumb)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
- Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Spina bifida (Spina bifida)
Gelegentlich (29-5%)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)