Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale

Eine seltene genetisch bedingte Skelettdysplasie, die durch Synostosen der Handwurzel und der Fußwurzel gekennzeichnet ist (Synostosen zwischen Capitatum und Hamatum sowie zwischen Talus und Navikular sind immer vorhanden, andere Handwurzel- und Fußwurzelknochen sind manchmal in die Fusion einbezogen), Syndaktylie zwischen erstem und zweitem Finger, Hypodaktylie und Polydaktylie der Füße und akrale Defekte, die das Sternum und die lumbosakrale Wirbelsäule einbeziehen können (einschließlich vorstehendes Sternum mit variablem Pectus excavatum und lumbosakraler Spina bifida occulta). Bei einigen Patienten wurden auch Weichteilsyndaktylie, Zahnhypoplasie/Dysplasie, ein breiter Alveolarkamm sowie ein hoher und schmaler Gaumen festgestellt.