Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel
Eine seltene Form der kongenitalen Nebennierenhyperplasie durch P450-Oxidoreduktase-Mangels, die durch Glukokortikoidmangel, Virilisierung der äußeren Genitalien beim weiblichen Geschlecht und unvollständige Virilisierung beim männlichen Geschlecht gekennzeichnet ist. Die Befunde reichen von schwer betroffenen Säuglingen mit 46,XX- und 46,XY-Störungen/Varianten der Geschlechtsentwicklung (DSD) und Cortisolmangel bis zu leicht betroffenen Frauen mit polyzystischem Ovarialsyndrom oder leicht betroffenen Männern mit Gonadeninsuffizienz.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormes Ansprechen auf den ACTH-Stimulationstest (Abnormal response to ACTH stimulation test)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
Häufig (79-30%)
- Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
- Abnormität der Skelettreifung (Abnormality of skeletal maturation)
- Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
- Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
- Abnormität des zirkulierenden Pregnenolonspiegels (Abnormality of circulating pregnenolone level)
- Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
- Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
- Oligozoospermie (Oligozoospermia)
- Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
- Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
- Erhöhtes zirkulierendes 17-Hydroxyprogesteron (Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone)
- Abnormität der männlichen äußeren Genitalien (Abnormality of male external genitalia)
- Abnorme Reaktion auf den Stimulationstest mit menschlichem Choriongonadotropin (Abnormal response to human chorionic gonadotrophin stimulation test)
- Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
- Erhöhtes zirkulierendes Progesteron (Increased circulating progesterone)
- Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
- Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Verminderter Dehydroepiandrosteron-Sulfat-Spiegel im Blut (Decreased circulating dehydroepiandrosterone-sulfate level )
- Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
- Abnorme Morphologie der Eierstöcke (Abnormal ovarian morphology )
Gelegentlich (29-5%)
- Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
- Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
- Klinodaktylie (Clinodactyly)
- Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
- Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
- Kurze Nase (Short nose)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
- Lange Handfläche (Long palm)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
- Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
- Radioulnare Dislokation (Radioulnar dislocation)
- Anomalie des Mittelhandgelenks (Abnormality of metacarpophalangeal joint)
- Metatarsale Synostose (Metatarsal synostosis)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
- Totgeburt (Stillbirth)
- Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)
- Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
- Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Choanal-Atresie (Choanal atresia)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Talipes (Talipes)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Skoliose (Scoliosis)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Verkürzung aller distalen Fingerglieder der Finger (Shortening of all distal phalanges of the fingers)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
- Cubitus valgus (Cubitus valgus)
- Mittelhandsynostose (Metacarpal synostosis)
- Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
- Abnormität der Mittelhandepiphysen (Abnormality of metacarpal epiphyses)
- Hypertonie (Hypertension)
- Kamptodaktylie (Camptodactyly)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
- Vergrößerung der Klitoris (Increased size of the clitoris )
- Turricephaly (Turricephaly)
- Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Choanalstenose (Choanal stenosis)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Erhöhter zirkulierender Kortikosteronspiegel (Increased circulating corticosterone level)
- Verschmolzene große Schamlippen (Fused labia majora)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
- Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
- Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
- Mikropenis (Micropenis)
- Mütterliche Virilisierung in der Schwangerschaft (Maternal virilization in pregnancy)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
Sehr selten (4-1%)
- Abnorme Blutgefäße der Nabelschnur (Abnormal umbilical cord blood vessels)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
- Chiari-Malformation (Chiari malformation)
- Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
- Dilatation des Nierenbeckens (Dilatation of the renal pelvis)
- Verstopfung (Constipation)
- Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Mittelfrontales kapillares Hämangiom (Midfrontal capillary hemangioma)
- Proximale Tibia- und Fibularfusion (Proximal tibial and fibular fusion)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)